来自美国科罗拉多大学癌症中心的儿童肿瘤学研究组成员们近期一项大型试验结果显示，白血病细胞出现21号染色体部分扩增的儿童急性淋巴细胞白血病患者，与未发生此基因扩增的患儿相比，更需要对白血病进行积极的治疗。该研究发表在8月12日的《临床肿瘤学》（J Clin Oncol. 2013 Aug 12.）杂志上。

    科罗拉多大学癌症中心研究员、科罗拉多大学医学院的儿科学教授、科罗拉多儿童医院癌症血液疾病中心的主任、医学博士Stephen Hunger说：“该发现有助于鉴别需要加强治疗的患者和不需要加强治疗的患者。”Hunger指出，对此基因异常最早的描述是在2003年，其后发现约2%的儿童急性淋巴细胞白血病患者存在基因异常。初始的报道只对此基因异常的少数患儿的不良预后进行了描述，而目前这项研究是迄今为止规模最大的试验，现代治疗手段对此基因异常的诊断起了重要的作用。本次研究对8000多例急性淋巴细胞白血病患儿的治疗方法和结局进行了记录。Hunger 博士说：“我们发现，存在基因异常的高风险特征的患儿进行标准化治疗的失败率高于同龄不存在此基因异常的低风险特征的患儿。但是，患儿的高风险特征警示着要进行更积极的治疗；基因异常与患者的预后差无明显的关联，因为此时患者已经在进行适当的治疗了。所以正确的识别基因异常能够帮助我们对低风险的患儿预先进行积极的治疗，提高疾病治愈率。”具体来说，该基因异常是指21号染色体上的异常，是由RUNX1基因复制而来的4个或以上的拷贝基因。该基因扩增被检测到是儿童急性淋巴细胞白血病另一种基因测试标准的副产物，RUNX1基因和ETV6基因试验融合的产物。

    该研究小组在2012年发表的一项研究表明，儿童急性淋巴细胞白血病治愈率,可达到90.4%以上。 Hunger说：“在某种意义上，该试验与其它你们在做的试验一样，是免费的。在20世纪60年代早期，急性淋巴细胞白血病是不可治愈的。到了60年代晚期，该病的治愈率达到10%。如今，90%的急性淋巴细胞白血病儿童和成年患者能被治愈。但是，这90%的生存率并不能使那10%失去孩子的家庭感到慰藉；我们还需要做更多的努力。”