近日,欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发表文章指出,普通人群的家族性高胆固醇血症(FH)的诊断和治疗率均较低,为此,EAS发表了FH预防冠心病的诊治指南与共识,相关文章8月15日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。
指南指出,依据杂合子FH的理论估计1/500患病率,在大多数国家中FH诊断率低于1%.近期北欧普通人群直接筛查得出的杂合子FH患病率约为1/200.所有研究均显示,相当高比例的FH患者未能实现推荐LDL胆固醇靶目标,并且冠心病风险最高增加13倍。基于1/500和1/200的患病率,全球FH患者介于1400至3400万之间。
如果个人或家庭成员伴有FH、成人血浆胆固醇水平≥8 mmol/L(≥310 mg/dL)或儿童≥6 mmol/L(≥230 mg/dL)、早发冠心病、腱黄瘤或早发心源性猝死,则推荐儿童、成人和家庭成员进行FH筛查。在FH患者中,儿童低密度脂蛋白胆固醇靶目标为
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