对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。 由于这些类型的糖尿病往往不典型，通常用于治疗1型与2型糖尿病的手段是无效的，不仅浪费资源，且有潜在的风险。

    问题是这些病人没有标志性的语言说我“我是单基因糖尿病”,因此美国大约有90%的单基因糖尿病没有被诊断。医生必须能够辨认出那些有适当的临床特征的患者以便开展这些检测。 到目前为止，大约有20种基因突变导致单基因糖尿病。一种相对少见的单基因突变导致新生儿糖尿病。尽管从前这些病人往往被当作1型糖尿病诊治，但近十年来的研究显示小于或等于六个月的婴儿发生的糖尿病都是单基因糖尿病。 大约40%的这些婴儿都有KATP通道的突变，这种激活突变导致通道持续开放。

    在正常情况下当血糖升高的时候这些通道应该关闭，因此突变者不能分泌胰岛素。这些婴儿通常给予了胰岛素治疗，但胰岛素不能很好的发挥作用，而口服磺脲类往往是好方法。 三位分别已经3岁、6岁和28岁的病人从小就注射胰岛素，基因检测发现系KATP通道突变，口服磺脲类药物能很好的控制血糖，以至于很少需要血糖监测。 青年发病的成年型糖尿病（MODY）通常更难诊断。一般在13岁至20岁出头发病，往往有糖尿病家族史。MODY通常被给予胰岛素或者二甲双胍，但是两种药物都不能很好的控制血糖。一些MODY病人可以通过磺脲类药物得到很好的治疗，另外一些MODY则不需治疗。