四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症属于罕见病，一直没有有效的治疗药物，据了解，首个治疗BH4缺乏症的药物获得国家食品药品监督管理局(SFDA )批准，不久将在中国上市。
　　四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000—6000种人类的罕见病之一，BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害。
　　中日友好医院儿科专家沈明教授介绍说，如果该病在出生后得不到及时的诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、身体散发鼠尿味等症状。
　　中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组副组长、北京大学第一医院儿科杨艳玲教授说，虽然BH4缺乏症已列入新生儿疾病筛查项目，但一直没有有效的治疗药物。
　　据悉，BH4缺乏症给众多的家庭带来了巨大的痛苦，长期以来，罕见病因为患病数量少，而其新药研发的成本同其他疾病一样高居不下，因而鲜有医药公司重视罕见病治疗药物的研发，默克雪兰诺引进的这一新药填补了国内空白。