肺发育不全成人期发病非常罕见，通常在新生儿期或幼儿期被发现，其特征为先天性肺、肺血管、气管的发育畸形。多数病人反复出现呼吸困难、肺部感染及喘息症状[1]。由于临床症状无特征性，易造成误诊和漏诊[2]。现将我院收治的13例成人肺发育不全患者报道如下：

临床资料

收集2014年7月~2018年5月于我院呼吸内科住院，诊断为肺发育不全的13例成人患者资料，分析其临床特点。男性9例，女性4例。年龄27岁~74岁，平均年龄60岁。病程1个月至40余年。

13例患者经常出现的呼吸道症状为发热、咳嗽、咳痰、胸闷、咯血等，见表1。

表1 常见的呼吸道症状

病变部位：13例患者均行胸部CT检查。发育不全的肺均为左肺。左全肺不发育2例（见图1），左上肺不发育2例（见图2），其余9例可见左肺少许呈蜂窝状及囊状改变剩余肺组织（见图3，图4）。

图1 图2

图3 图4

右肺影像表现：右肺均为代偿性肺气肿，向纵隔及左侧胸腔明显移位，其中4例右肺合并明显的感染灶，1例合并肺占位，3例合并支气管扩张。

误诊情况：13例患者中，5例首次发病即就诊于我科行胸部CT后，被诊断为本病，其余8例患者都曾被诊断为其他疾病，其中支气管扩张3例，慢性支气管炎3例，肺毁损2例。

肺功能检查：其中有2例患者行肺功能检查均为中重度混合性通气功能障碍。

讨论

先天性肺发育不全临床上比较少见，随着影像技术逐步成熟，肺发育不全的诊断水平得到显著提升，各地肺发育不全的报道不断涌现，但较大系列报道甚少。

肺发育不全先后被Schneider[3]、Lee[4]以及Berrocal[5]等人，根据肺发育障碍发生的时期，分为三型：Ⅰ型：患侧完全无肺、支气管、血管发育，即肺缺如（见图1）； Ⅱ型：一侧无肺组织及血管, 仅有支气管盲端，即先天性肺发育不全（见图4）; Ⅲ型：肺组织、气管及血管均存在, 但未达到正常发育程度, 即肺发育不良（见图2，图3） [3,4,5]。前二型为肺不发育，第III型为肺发育不全。本报道13例患者中，I型2例；II型2例；III型9例。

更具体的说，肺发育不全定义为有缺陷或未完成的肺发育。这种发育异常表现为一个肺叶的支气管和肺泡的不发育，可能发生在妊娠第4-24周。分为两种类型：肺不发育、肺不完全发育。大多数病例为肺不完全发育，是胎儿时期肺发育受限。然而，肺不发育是少见的，通常是由于胚胎期肺、组织或子宫的血流感染所致[6]。精确的患病率尚不清晰，一项报道显示，妊娠15-28周胎膜早破者，患病率为9%-28%[7]。

肺发育不全患者多数无特征性临床表现，且与肺部病变范围的大小及有无严重并发症密切相关[8]。单侧肺不发育通常在幼儿期，因出现威胁生命的症状（例如，出生后早期呼吸窘迫、发绀、呼吸急促、缺氧、高碳酸血症和酸中毒）而被诊断[9]。成年患者常表现为反复发生的肺部感染症状：咳嗽、咳痰或胸闷、发热、痰中带血、咯血等，亦可无任何临床表现，于影像学检查（胸部CT或X线）时发现。常见体征为一侧胸廓塌陷、气管移位、患侧呼吸音减低以及心脏移位等征象[10]。

临床上常因满足于常见呼吸道疾病的诊断，忽略影像学检查的重要性，以及对于肺发育不全影像学特征方面知识的不足，导致本病的误诊及漏诊率高。目前最新研究表明仍采用临床诊断标准来确

定[11]。 掌握本病的影像学特点尤其重要。胸部CT常表现为患侧肺组织体积缩小，密度增高，发育不全肺组织可呈囊状改变，支气管开口常阻断或狭窄，阻断处气道盲端圆钝外膨，健侧代偿性肺气肿，纵隔、心影向患侧移位，可见纵隔疝[13]。

本病常易误诊为肺不张、支气管扩张、肺囊肿、肺隔离症等，需加以鉴别[12]。最主要是与肺不张的鉴别，儿童期发现一侧肺发育不全，需考虑到为痰栓所致的肺不张，经抗炎治疗后，一侧不张肺可恢复正常。成人期肺不张存在患侧肋间隙变窄、胸廓塌陷的特点。而肺发育不全常无明显肋间隙变窄，若反复感染或病史较长所致胸廓塌陷时，改变亦较轻微[13]，是由于骨性胸廓的发展不依赖于肺脏的发展，且患侧胸腔早期即被移位纵隔及肺组织填充[14]。与支气管扩张的鉴别，主要是肺发育不全存在肺纹理减少及纵隔移位的征象。

由于支气管狭窄、肺组织供血不佳及纵隔移位等因素影响支气管的正常引流，易反复发生呼吸道感染[10]。主要治疗为积极控制感染症状，保持呼吸道通畅，维持呼吸功能。对于反复发生肺部感染者，若对侧肺无异常，无其他手术禁忌，均应考虑手术切除发育不全的肺组织[8]。

本病预后与发病年龄、病变类型程度以及有无合并其他严重畸形有关。一般来说，症状出现越早，预后越差[15]。该病双侧罕见，单侧多见，有50%~60%可活到成年[16]。右侧肺发育不良常合并心脏病变，其死亡率较左侧高1倍，合并多发畸形者早期死亡率高[13]。

参考文献

[1] Stamatis Katsenos MD PhD.Unilateral Primary Lung Hypoplasia Diagnosed in Adulthood［J］. 2014,59(4):e47–e50.

[2] 廖玲洁,罗小平.支气管肺发育不良研究的新进展 ［J］. 中华儿科杂志,2004,42（3）：231－233．

[3] Lee EY, Dorkin H, Vargas SO. Congenital pulmonary malformation

in pediatric patients: review and update on etiology, classification

and imaging findings. Radiol Clin North Am［J］. 2011,49(5):921-948.

[4] Berrocal T, Madrid C, Novo S, Gutie ?rrez J, Arjouilla A, Go ?mez-

Leo ?n N. Congenital anomalies of the tracheobronchial tree, lung and

mediastinum: embryology, radiology, and pathology. Radiographics［J］.

2004,24(1):e17.

[5] Schneider P, Schwalbe E. Die morphologie der missbildungen des

menschen und der tiere. Jena, Germany: Fischer［J］.1912,3:812-822.

[6] Porter H. Pulmonary hypoplasia. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed［J］,1999;81(1):81F-83F.

[7] Stamatis K. Unilateral Primary Lung Hypoplasia Diagnosed in Adulthood. RESPIRATORY CARE  ? APRIL［J］,2014;59(4):e47-e50.

[8] 屈晖，高春燕.先天性右肺发育不全伴右位心1例 [J].《延安大学学报(医学科学版)》,2012;10(2):53-55.

[9] Pathania M, Lali BS, Rathaur VK. Unilateral pulmonary hypoplasia:a rare clinical presentation［J］. BMJ Case Rep 2013;2013.

[10] 丁少芬,胡尚基.先天性肺发育不全（附17例报告）[J].心肺血管病杂志,1997,16(3):215-216.

[11]  Kei S.Respiratory characteristics of infants with pulmonary

hypoplasia syndrome following preterm rupture of membranes：a

preliminary study for establishing clinical diagnostic criteria ［J］．

Early Human Development，2004，79（1）：31－40．

[12] 李松年,主编.现代全身CT诊断学［M］.北京:中国医药科技出版社,1999·420·

[13] 金中高,祝跃明等. 先天性肺发育不全的诊断和鉴别诊断[J].临床医学,2004,24(11):11-12.

[14] 褚涛.先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断[J]. 中国医药导报,2007,4(31):106.

[15] 崔晓东,刘晓青.新生儿先天性肺发育不全1例报告[J].新生儿杂志,2001,16:1.

[16] 马宝祥,李亚娟,王彤霞.先天性肺发育不良2例[J].牡丹江医学院学报,2001,22:4.