2016年3月8日公布的《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》正式拉开了精准医疗重大专项科研行动的序幕。9月，“罕见病临床队列研究项目”正式获批立项，此项目致力于罕见病的精准医学研究，此项目将建立我国首个国家罕见病注册登记平台，是我国首次进行的全国范围的大规模罕见病注册登记，有望为全国罕见病患者带来治愈希望，具有重要的医学、经济学、社会学和伦理学意义。

  结合临床表型与组学信息的精准医学思路，可以实现疾病的早期诊断、精准分型和精确治疗，有效改善疾病的预后。罕见病受到遗传因素影响更大，因此，将精准医学技术体系大范围应用于罕见病研究，有望突破现阶段罕见病研究的科研瓶颈，综合性地提高罕见病的诊疗水平，推动罕见病研究跨越式发展，为我国罕见病患者带来新的曙光。

  大数据制约罕见病联合研究

  目前，我国罕见病资源丰富但分散。缺乏信息交流共享平台使得我国罕见病资源优势无法转化为科研优势，亟待建立统一的信息共享平台和罕见病精准医学研究体系。下列4个方面的现实问题直接影响罕见病研究的推进。针对这4个问题，项目制定了相应解决策略。

  数据标准化。由于国内各医院诊疗水平差异较大，诊疗标准的建立和统一需要尤为重视。本项目将研究多种数据录入形式或数据库接口，完成病例资料的采集和录入，并建立包括罕见病注册登记网路平台系统标准、数据采集/录入/保存标准、质控标准在内的109项技术标准，保证数据的准确性。

  患者隐私保护。罕见病数据涉及患者隐私安全，且患者信息在多平台中心之间共享，因而患者隐私更易泄露。为此，此项目拟采用分离密钥和加密数据等方式，构建数据的存储安全策略，第一时间挖掘出网络异常、非法操作、潜在威胁等安全事件，建立数据的应用安全策略。

  大数据处理。罕见病队列数据量接近PB 级别（1PB=1024TB），且数据量大、类型多样，对数据实时性、可扩展性、容载能力均有很高的要求。本项目将完成罕见病注册登记网络平台软件系统的开发，实现先进的数据存储与软件计算架构，满足临床及研究的应用要求。

  人才积累。罕见病医学领域人才匮乏，本项目预计在未来五年内，形成一致分布全国、研究罕见病并且为罕见病患者提供诊疗方便的专业技术队伍。此外，注册登记平台的建立和罕见病数据分析需要信息学的技术支撑，这将推动我国医学信息学人才培养。

  “罕见病临床队列研究”启动，大数据同步发展

  “罕见病临床队列研究”项目由中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授领导，汇聚了包括中国医学科学院北京协和医院、中国医学科学院阜外医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、四川大学华西医院、北京大学第一医院在内的全国20家在罕见病研究方面具有领先地位的单位参与研究，聚集了我国罕见病研究最重要的力量。未来五年内，罕见病临床队列研究项目将构建中国罕见病诊疗服务体系，建设可供多中心项目研究单位同时使用的网络数据平台，完成近百项技术标准的制定，建立和健全罕见病多中心临床资料库和生物样本库2个国家数据库，开展59种5万例罕见疾病的注册登记研究，获得国际罕见病研究最大的患者人群，培养我国罕见病专业人才。

  基于罕见病临床服务网络，罕见病研究机构可在临床诊疗服务的流程中完成病例注册、队列建立及随访。在信息平台建设过程中，罕见病研究的重要术语体系将会纳入其中，并与国际先进的罕见病研究网络对接以提高数据标准化程度、可交互性，提升数据挖掘的潜力。可开展预后研究的随访数据库体系及评价模型的建立，将极大地提高我国罕见病的诊治水平，为罕见病相关政策评估提供重要的科学依据，推动我国罕见病资源优势转化为科研优势，使我国罕见病研究进入国际先进行列。

  “罕见病临床队列研究”项目即将拉开序幕

  2016年12月3日，中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨“罕见病临床队列研究”项目启动会将在北京协和医院学术会堂召开。中国研究型医院学会会长王发强、名誉会长赵玉沛院士、北京协和医院副院长张抒扬教授等将出席大会。来自全国数十家研究机构的专家将参会，9项罕见病的注册研究将正式启动。在此，我们诚邀您出席本次大会，共同见证罕见病注册登记平台的建立，为促进罕见病精准医学研究共同努力。