一项多国联合研究报告，FP/TMEM127胚系突变与嗜铬细胞瘤相关，而与副神经节瘤无关，该突变常出现于被排除在遗传筛查外的年龄较大人群。疾病相关突变使细胞内FP/TMEM127蛋白分布异常。
　　该研究纳入990例嗜铬细胞瘤和（或）副神经节瘤患者，包括2009年1月～2010年6月来自世界8个转诊中心的、无其他易感基因变异的既往未报告病例898例，检测其FP/TMEM127基因。结果为，在20个***家族中发现有19个存在潜在致病的FP/TMEM127基因胚系突变，但未检测到大的缺失。所有突变携带者均有肾上腺肿瘤。FP/TMEM127突变组的中位发病年龄与无突变组相近（41.5岁对45岁，P=0.54）。在40岁以上患者中最常见表现为出现单发良性肾上腺肿瘤。1例突变携带者发现为恶性肿瘤（5%）。
　　论文发表于12月15日的《美国医学会杂志》[JAMA 2010，304（23）：2611]。