2013年12月刊发在《Gastroenterology》杂志上发表了自辛辛那提儿童医院医学中心的研究者一项新的研究结果,该中心研究组开发出首个嗜酸粒细胞性食管炎(EoE)的分子学诊断测试方法,该测试方法基于96个基因的表达谱进行检测,将更进一步地改善EoE的诊断和治疗。
EoE是一种慢性上消化道疾病,自从20多年前EoE首次被发现已来,其发病率始终呈迅猛增高的势态。
EoE的特征表现是患者食管内的嗜酸性粒细胞数量过多。病因可能是由食物和空气中的过敏原所致。该种疾病的症状主要与胃食管反流病类似,包括:吞咽困难、呕吐、腹痛以及食物在食管中嵌顿等,但经抗反流药物治疗后,EoE患者的症状并不能缓解。
来自辛辛那提儿童医院医学中心的研究者利用生物信息学工具开发出了一种EoE的诊断平板,此平板是一种包含96个基因PCR检测的检测系统,该系统也被看做是分析一组基因表达情况的最可靠工具。
此种诊断平板是基于一组确诊EoE患儿和无EoE儿童的食管活检样本检测结果而开发的研究者将此诊断平板用于检测EoE患儿和成人患者共148例,发现其诊断的敏感性为96%,特异性为98%。该诊断平板还可以对缓解期患者和未罹患EoE的患者加以区分。已有证据表明,此诊断平板还可以发现那些经治疗缓解后疾病可能再次复发的患者。
该项研究结果表明,以病变组织为基础的分子学检测诊断方法可以用于EoE的诊断,并且该方法的诊断效力优于单纯的组织学分析检测。
专家观点
辛辛那提儿童医院过敏性疾病和免疫学科的主任MarcRothenberg博士(本研究的主要作者)
迄今为止基因表达谱信息还未被很好地用于炎症性疾病的诊疗。本测试方法是基于96个基因的表达谱进行检测的,它很大程度改善了EoE的诊断和治疗情况,也为其他炎症性疾病的诊断开创了一个平台。
辛辛那提儿童医院过敏性疾病和免疫学科的Wen博士(本研究的作者之一)
我们的目的是为嗜酸粒细胞性食管炎的诊断提供一种可靠的新一代诊断手段,继而为每位患者提供个性化的医疗方案。我们希望能够为每位罹患EoE的患儿消除病痛。