肥厚性心肌病是最常见的遗传性心脏病，呈常染色体显性遗传。据报导，另外也有一种散发的、由自发突变引起的类型，通常多见于老年人。其特征为显著的左室肥厚，增厚的左室心肌无顺应性，导致心脏舒张功能障碍、充盈压增加、左房增大及肺淤血。当运动时心律加快，舒张期缩短，导致心室充盈更加困难。结果肺淤血加重，心输出量下降。房颤时由于心律加快、心房不能参与心室充盈，会出现类似的情况。因为肥大的心室和高室内压所致的心内膜下血流障碍，心肌缺血即使在没有冠心病时也可以发生。25％的病例在静息时或包括像劳力这样的情况时会出现左室输出血流梗阻。这种变异称为肥厚性梗阻性心肌病。输出血流梗阻是因为室间隔肥厚造成输出道狭窄及收缩期二尖瓣瓣叶前向运动压迫了肥厚的室间隔。

    临床表现：

    o大部分病人一生没有症状，它是年轻人和运动员猝死的最常见原因。

    o肺淤血造成的劳力性呼吸困难是最常见的主诉。

    o心绞痛也是常见症状之一。

    o心悸可能因阵发性或持续性的房颤、室性心律失常引起。

    o短暂的劳力后晕厥前或晕厥状态是由于下述原因所引起的：

      § 由劳力后心律增加所致的心室充盈受损

      § 左室内压增加激发的迷走神经反射。

      § 室性心律失常

      § 梗阻型变异者中输出血流梗阻加重。

    o左室失顺应性房颤时，可闻及明显的第四心音。

    o没有输出血流梗阻的情况下不会出现杂音；在梗阻型变异者中，由于心室输出血流梗阻及二尖瓣返流，可以听见收缩期杂音，不放射至颈动脉。

    指征：

    o心电图示与左室肥厚相应的QRS复合波、ST段、T波异常，而又没有慢性高血压或主动脉瓣疾病病史，可以疑诊为肥厚性心肌病。

    o超声心动图可以呈现出肥厚的左心室及室间隔，是性价比最高的诊断方法。在小部分病人中可能会遇到技术困难。

    o MRI在超声心动图不足以诊断的时候可以作为一种选择。

    o 胸片不一定能显示心室肥厚，但可以确定肺充血。

    o 必须行24小时心电图（Holter）监测以检查有无心律失常。

    o  运动试验有助于发现劳力性低血压或晕厥的病人。