由明尼苏达大学群体遗传学家 Ran Blekhman等人完成的一项研究中，通过分析93个人体样品中的基因组，以及全身性微生物群落，研究人员发现微生物组成与天然免疫中的遗传变异之间存在关联。这一研究成果于10月24日在美国波士顿举行的美国人类遗传学会2013年年会上公布。

    “这是一项新颖的发现”,来自美国人类基因组研究院的Lita Proctor 表示，“这项研究第一次指出了微生物组成与人类基因组之间的密切关联。”

    华盛顿大学基因组研究所George Weinstock也评论道，其他研究人员之前也曾发现过特殊基因变异与人体微生物变化之间的联系，但是这项研究很可能是首次在人体中进行的全基因组搜索，“小鼠的遗传变异并不能代表隔离在人体中的遗传变异” .

    Blekhman博士希望能了解微生物的组成与各种疾病，如糖尿病等之间的关联。为了回答这个问题，他与他的同事们参与了由Proctor主持的人类微生物组项目，从多达15个人体部位，包括肠道，皮肤，口腔等处分析个体微生物组。

    微生物组组成通过宏基因组鸟枪法测序技术获得，除了细菌DNA,这一项目组还收集，测序宿主基因组。一般来说这些宿主的数据都是简单进行分析，用于序列比对，“对于微生物序列，全基因组覆盖率比较高”,Blekman表示，大约为整个宿主基因组的10倍。

    这一研究小组首先在宿主遗传变异与微生物组组成之间寻找整体管理，结果在15个身体部位的十个中发现了“相当显著的相关性”.

    “具有相似性更多的基因组个体，其微生物组也更为相似” ,Blekhman说。但是由于没有排除潜在变量的影响，如饮食，研究人员无法确定这种关联性是受到遗传的影响，还是环境的影响。因此之后他们进行了更严格的分析，聚焦于单核苷酸多态性（SNP）和微生物组组成之间的关联。

    研究人员发现了SNPs中的上百种关联，但也有人提出了异议，“通常情况下，GWAS分析或者其他全基因组分析需要上千个样品……因此这项研究只根据93例样品就得出了结论，这令我感到惊讶”,Weinstock 表示。

    Blekhman和他的同事们认识到了这方面的不足，因此展开了更多研究，由此他们发现了一些有趣的现象，“这项研究最大的成果在于免疫途径方面的发现--宿主的遗传变异，免疫相关的途径和基因似乎会调控微生物组的构成。”

    “人类的免疫系统可以说是与人体微生物组相互作用中最重要的组成部分，” Proctor说，“如果我们要了解微生物基因组关联的进化基础，以及它们在健康和疾病中的作用，就需要深入学习这些内容。”

    这一研究小组还发现了一些与癌症相关的途径似乎与微生物组成有关。目前研究人员正在分析宿主遗传，肠道微生物，和结肠癌易感性之间的关系。“如果你有特定的基因变异，你可能不会患上癌症，如果你有一个特定的细菌，你也可能不会患上癌症，但如果你同时具有两者，那么这就会增加你疾病的易感性，”他说。