Duchenne肌营养不良

    Duchenne肌营养不良是由肌营养不良蛋白基因的突变引起肌营养不良蛋白缺乏造成的。目前还没有有效的治疗；然而，两项被誉为非常有前途的试验目前已经完成了。[1,2]

    一项是drisapersen试验，drisaperse是一种2'-O-甲基硫代磷酸酯反义寡核苷酸，drisaperse可诱导外显子跳跃，允许部分功能性肌营养不良蛋白合成。[1]在一项48小时，双盲，安慰剂对照试验中，53例患者给予Drisapersen治疗后表现为离床活动有所改善，但对主要终点无显著影响。总体来说，这种药物对Duchenne肌营养不良患者亚群效果不理想。

    第二项试验在观察缺乏神经元型一氧化氮合酶（nNOS）的Duchenne型和Becker型肌营养不良患者的基础上，对西地那非（万艾可）进行了研究。[2]由于nNOS可保证肌肉充足的血液**，并且利用西地那非恢复nNOS可改善缺乏抗肌萎缩蛋白小鼠骨骼肌和心肌功能，因此该试验研究了西地那非是否能改善肌营养不良患者肌肉血供并增加功能。两项双盲，安慰剂对照试验对31例患者进行了研究，结果显示，西地那非对骨骼肌和心肌任何预后指标均无影响。[2,3]这些结果，虽然是阴性，但由于倡导组织名正言顺的施加在FDA有关批准治疗儿童Duchenne肌营养不良症患者药物宣传而显得非常重要。

    重症肌无力

    利妥昔单抗实际上有助于治疗重症肌无力（MG）患者，尤其是MuSK阳性亚群患者。虽然各种各样的针对症状的和免疫抑制治疗可用于MG,但大多数药物起效缓慢，或不足以长期缓解。大量患者采用利妥昔单抗（一种抗CD20B细胞表面抗原单克隆抗体）的累积证据显示，这是治疗MG患者（标准免疫抑制药物难治性患者）的一种有效的疗法，且可能影响长期缓解。对MuSK+MG患者的疗效令人印象深刻，这提示利妥昔单抗可能是这些患者的一种早期治疗方法。[4,5]结果令人鼓舞，已开始进行大型NIH资助的多中心对照试验。

    HMGCR抗体：自身免疫性坏死性肌炎的一个标记物

    坏死性自身免疫性肌炎（NAM）是一种经常被忽视的炎症性肌病，比多发性肌炎更为常见。患者表现为急性或亚急性、通常严重的肌肉无力，肌酸激酶水平非常高。他汀类药物引起的NAM中，抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）抗体是一个非常特异性的指标。最近的数据表明，抗HMGCR抗体对所有NAM患者具有高度特异性，而与他汀类药物使用无关，且有助于识别90%以上的病例。[6]结果对医生很重要，因为出现HMGCR抗体可确诊NAM,有助于启动早期免疫治疗。因为如果治疗延迟的话，NAM可导致明显残疾，因此观察很重要。