《亨廷顿病的诊断与治疗指南》内容预览：

    中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组亨廷顿病(Huntington's disease，HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病， 由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基凶内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致[1]。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。

    本病见于各种族人群，其中以白种人最多见[2]，其患病率为(5 -7)/10万，而亚洲人患病率较低， 在日本约为0.5/10万。平均发病年龄为40岁， 青少年(＜20岁)和老年(＞70岁)也有发病，男女发病差异无统计学意义，发病后生存期15 -20年[3]。本病在东方人中较少见，但会对患者及其家庭的生活质量造成极大影响。目前尚无有效延缓病程进展的治疗措施，仍已经验性对症治疗为主。

    Miller-Fisher综合征五例的自主神经电生理测定结果孙瑶谢炳玓临床资料 例1,女性，58岁，以“四肢麻木伴走路不稳，视物成双5d”于2010年4月15日入院。发病前无明显感染史。体检：双眼外展受限，内收及上、下视可，四肢肌张力低，腱反射(±)，四肢肌力Ⅴ级。共济检查未见异常。有心慌症状。例2女性，61岁，以“头晕伴四肢末端麻木3d”于2010年8月1日入院。发病前有感冒史。体检：左眼外展受限，四肢肌张力低，腱反射(-)，四肢肌力Ⅳ级。双手及双足痛觉减退，双下肢共济欠稳准。无自主神经受损症状。例3男性，29岁，以“头晕，视物成双伴走路不稳2d”于2010年8月17日入院。发病前有腹泻、发热史。体检：双眼外展受限，内收及上、下视稍差，四肢肌张力低，腱反射(++)，四肢肌力Ⅳ级。双下肢共济欠稳准。无自主神经受损症状。

    中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组......

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