腭—心—面综合征系指以腭裂、心血管缺损、特殊面容和智力障碍为特征的一组综合征。腭—心—面综合征罕见，发病率1/4000新生儿。1978年Shprintzen首先报道，故称Shprintzen综合征，根据临床特征称腭—心—面综合征（Velo-Cardio-Facial Syndrome）。

    一、腭—心—面综合征的病因

    腭—心—面综合征病因不明，可能是常染色体显性遗传，有不同的表现度与外显率，不排除X连锁显性遗传的可能。也有散发病例。腭—心—面综合征患者母亲多有妊娠期服用激素史，故不能排除致畸形原作用的可能性。

    二、腭—心—面综合征的临床表现

    腭—心—面综合征有以下特征性表现：
    1.颅面部：开放性或黏膜下继发性腭裂为突出表现，达100%。脸窄长，鼻隆突起伴有根宽和鼻翼的基底窄，脸裂窄，头发多，颧骨区发育不良，上颌的垂直距离过长或长脸，下颌后缩，颏部发育不良，小头及耳畸形。
    2.心脏：本征80%以上有先天性心血管畸形，室间隔缺损占70%～75%,右位主动脉弓占40%～50%,法洛四联症占15%～20%,左锁骨下动脉畸形占15%～20%,其他还有肺动脉狭窄、动脉导管未闭、左上腔静脉、主动脉瓣脱垂等。
    3.智力障碍：智力缺陷约占50%,智商范围一般为70～90,少数智商稍高。语言能力差，但适应社会的技能胜过智能，由于智力减低，学习成绩差，思想固执。
    4.其他：生长矮小者占30%～40%,比同龄人约矮10%。听力减退为传导性耳聋，肢体纤细和肌张力减退，手指过度伸展，脊柱侧突，脐疝或腹股沟疝，隐睾，尿道下裂，喉蹼等。

    三、腭—心—面综合的征诊断

    腭—心—面综合征主要根据腭裂、心血管畸形、特殊面容和智力障碍四大特征作出诊断。

    四、腭—心—面综合征的治疗与预后

    腭—心—面综合征主要治疗是手术修补腭裂及心血管畸形，以及进行智力训练。腭—心—面综合征预后与合并的先天性心血管畸形及能否手术治疗有关。