近日 Journal of Paediatrics and Child Health 杂志在线发表了一篇关于皮脂腺痣的病例报道。
一个月大男婴,出生后头颈部出现非进展性皮肤病变(图 1)。出生前和围生期无不良事件发生。其头围、发育情况和全身检查等各项指标均在正常范围。那么请问这是什么病?
男婴皮肤病灶广泛累及大部分头皮、面部左半部分、耳朵和上颈部。病变皮肤呈粉红色,部分区域色素加深。基于上述病情,医生最终诊断为“脑回状皮脂腺痣”.
线状皮脂腺痣综合征(LNSS)包括皮脂腺痣伴全身性疾病。累及中枢神经系统最常见表现为痉挛、发育迟缓和大脑结构异常(半侧巨脑症、脑异位、胼胝体发育不良以及 Dandy-Walker 畸形)。
眼部病变包括迷芽瘤、角膜缘皮样瘤、眼组织缺损、白内障、斜视、上睑下垂、大或小眼畸形、眼球震颤和视神经发育不全。肌肉骨骼(骨纤维异常增殖症、骨骼发育不良、脊柱侧凸和维生素 D 相关佝偻病和低磷酸盐血症)、心血管(室间隔缺损、主动脉狭窄)和泌尿生殖系统(马蹄肾、双泌尿系统)病变也有相关报道。
皮脂腺痣通常是无症状的,但是由于该病对容貌的影响及其潜在恶化可能,应当预防性地去除这些病灶(最好在青春期前甚至是在婴儿期或幼儿期切除)并对患儿进行多学科护理。该病的预后取决于临床表现的严重程度和多系统疾病的累及范围。
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