散发性迟发型线状体肌病（Sporadic late-onset nemaline myopathy ,SLONM）是一种罕见的、呈亚急性进展的迟发性肌病。如果其发病机制与意义不明的单克隆丙种球蛋白相关（MGUS），其结果将是不利的：绝大多数病人在 1 至 5 年内最终死于呼吸衰竭。

    来自美国的 Nicol C. Voermans 等人进行了相关研究，旨在定性评估患有 SLONM-MGUS 的 8 位患者使用高剂量苯丙氨酸氮芥（HDM）配合自体造血干细胞移植（SCT）的长期治疗效果，该研究成果于近日在线发表在最新一期 Neurology 杂志上。

    本研究采用对系列病例进行回顾性研究的方法，随访病例为 8 人，随访时间为 1-8 年，以研究 HDM-SCT 治疗方案在患者生存率、肌力和功能耐受等方面的改善以明确其长期疗效。

    研究结果显示，有 7 例患者出现持久的、中等到良好程度不等的临床疗效（①包括患者 1 号（第二次 HDM-SCT 治疗后）、2、3、4、6（第二次 HDM-SCT 治疗后）、7、8 号），有两例患者出现暂时性中等到良好程度不等的疗效（②包括患者 1 和 6 号），还有 1 例患者没有临床疗效，即 5 号患者。

    平行来看，出现偏离临床完全反应的血液学反应（患者 1 号（第一次 HDM-SCT 治疗后）、2、3、4、6（第一次 HDM-SCT 治疗后）、7、8 号），出现部分非常好的疗效（患者 1 号、第二次 HDM-SCT]、3 号），部分疗效（患者 6 ,第二次 HDM-SCT），既不表现出临床疗效，又不表现出血液学反应，最后因为疾病进展而死亡（5 号患者）。

    本研究得出结论，此系列治疗随访病例 HDM-SCT 治疗方案在这种罕见的疾病的治疗上有积极的疗效，在进行血液治疗和血液治疗反应不理想之前，出现预示不利结果的因素过程是长期的。患者的发病年龄、M 蛋白类型（κ和λ）和水平和肌无力的程度与具体的结果不存在相关性。

    总之，这项对 SLONM-MGUS 长期回顾性随访研究表明，患者在进行 HDM-SCT 治疗后，其生存率，肌力和功能耐受有所提高，HDM-SCT 方案在 SLONM-MGUS 患者中取得良好疗效的因素是在发病的症状出现，进行治疗到出现良好的血液学反应的时间较短，其再次强调了早期发现这种罕见的获得性肌病的重要性。

    证据分类：这项研究提供了Ⅳ级证据，即对 SLONM-MGUS 的患者来说，HDM-SCT 治疗方案提高存活率和提高生活质量。