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产前诊断误诊带来5000万美金的罚款

2015-09-22 14:33 阅读:1421 来源:测序中国 责任编辑:李思杰
[导读] 2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后,Brock也做了基因检测,虽然

    2000年,Rhea和Brock结为夫妇,并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位,这位表妹患有严重的癫痫病,具有反社会倾向,身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后,Brock也做了基因检测,虽然他本人没有出现异常症状,但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。

    一再地小心

    这对夫妇希望能再生一个孩子,但是他们不想自己的孩子患有严重的遗传疾病。随后的5年里,Rhea流产了6次。在2007年11月,Rhea再次怀孕,他们告诉产科医生他们并不想要一个患有染色体非平衡易位的孩子。

    产科医生为Rhea申请了绒毛膜取样(CVS)以及遗传咨询,但是由于Valley医疗中心只安排了Rhea进行取样并没有安排遗传咨询,因此需要重新安排CVS或者去其他医院进行检查。这时,Rhea已经怀孕12周,而CVS必须在孕期13周之前进行,去其他机构检查又存在资源调度问题,最后夫妻俩决定还是在Valley医疗中心进行检查。这次,产科的JamesHarding医生接待了Rhea,在获知丈夫家的遗传情况后,Harding医生同意再安排一次CVS和遗传咨询。

    Rhea的CVS样本被送到LabCorp公司进行基因检测,检测结果显示Rhea肚子里的孩子具有正常的染色体核型。一个***遗传咨询师告诉Rhea,检测结果正常,并给她和她的医生发送了邮件(并不是最终的检测报告)。

    问题还是来了

    看到这一检测结果,夫妻俩非常开心,但是儿子Oliver出生后,他们发现孩子有明显问题:孩子的身体比例不正常――脚和脚趾都很小,手指很长,但是手非常小;**凹陷,且**隐匿;头弯曲偏转;腿上的肌肉和肌腱紧张以至于无法伸直。将Oliver带回家后,他不能正常进食。

    虽然临床物理疗法和其他干预措施改善了Oliver的情况,但是他仍然不能上楼或跑;视力、判断能力、运动技巧依然损伤严重;大脑发育也出现了问题。尽管他正在接受语言治疗及特殊教育,但只能说有限的几个单词,且只有他的家人理解。

    谁之过错?揭开真相

    2010年,这对夫妇对LabCorp公司、Valley医疗中心和Harding医生提出**。经过6周的审判,陪审团发现是由于Valley医疗中心和LabCorp公司的疏忽大意造成了本案的悲剧,Harding医生没有过失。

    Harding医生证实,因为他知道LabCorp公司绝对需要孩子父亲的基因检测结果来对CVS进行评估,所以他亲自将Brock的检测结果复印并让CathyShelton送到LabCorp公司。(通常,应由遗传咨询师为患者进行专业的遗传咨询,并根据咨询结果填写基因检测订单。但是由于缺乏遗传咨询师,只能由Valley医疗中心的医学助理CathyShelton来担当此任务。)

    虽然这对夫妻希望做FISH验证(虽然Shelton在法庭上不能明确的回忆起Rhea的希望),但Harding医生表示只需要做染色体核型分析就行,没有要求做FISH.Harding医生认为LabCorp公司能够根据Brock的检测结果,决定是否需要做额外的检测。但是毫无疑问,Brock的检测结果并没有送到LabCorp公司。

    应该指出的是,虽然Rhea的CVS样本确实被送到了LabCorp的子公司Dynacare实验室。但是在诉讼过程中并没有提到该实验室。

    在收到样本后,LabCorp公司将其交给了一个正在接受培训的技术人员。按照LabCorp公司规定,需要有专业人员对正在培训的技术人员进行监督。该技术人员并无胎儿样本检测经验,就独自对Rhea的样本进行染色体核型分析。他没有按照检测要求去操作,不知道需要检测染色体易位,也没和Valley医疗中心或夫妇俩联系询问检测项目。就是在这样的情况下,检测报告被送到Valley医疗中心。

    **判决给予Oliver及他的父母各2500万美元的赔偿。对于这一判决,LabCorp公司提出上诉。Valley医疗中心也提出上诉,后来与夫妻俩达成协议,撤销了上诉。接受审理上诉的华盛顿州**发现初审**确实在审理过程中出现一些错误,但这些错误对整个案件的判决没有太大影响,并维持了原判。LabCorp公司表示将再次上诉。


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