德克萨斯大学的科学家们通过诱变得到了一种被称为“超模”的小鼠模型，这种极为纤瘦的小鼠为他们揭示了代谢调控中的一个关键基因。这项研究发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上，为多种疾病研究（从糖尿病到肥胖症）提供了重要的线索。

    超模小鼠的表型（由基因所决定的身体特征）非常特别，它们因为体内的脂肪异常而格外消瘦，文章的第一作者，德克萨斯大学西南医学中心的，助理教授陈哲Dr. Zhe Chen说。Dr. Zhe Chen本科毕业于清华大学，之后到德克萨斯大学继续深造。

    “这种小鼠模型非常重要，它为我们揭示了正常代谢的一个重要调控蛋白，在此之前人们完全不知道该蛋白的存在，”文章的通讯作者，德克萨斯大学西南医学中心的Dr. Bruce Beutler教授说。“这项工作为糖尿病和肥胖症研究带来了新的启示，有助于人们进一步理解消耗性的慢性病以及肌细胞的功能。”

    Dr. Bruce A. Beutler因为与免疫系统激活有关的发现，获得了2011年的诺贝尔生理/医学奖。

    此前，Dr. Beutler开展了一个大规模的小鼠随机生殖细胞系诱变项目。研究人员在此基础上发现了一种特殊的突变小鼠。这些小鼠非常瘦而且患有肌病，它们虽然活力低但能量消耗很大，糖耐量也受到了损害。

    研究显示，上述被称为“超模”的表型是严格隐性遗传的。引起这种表型的是Samd4中的错义突变。此前人们只知道，Samd4基因编码一个RNA结合蛋白，但并不清楚这种蛋白在哺乳动物中有何功能。

    研究人员介绍道，人们已经鉴定了许多可遗传的肥胖表型，但对可遗传的瘦表型并不太了解。然而，这些表型能够揭示能量平衡调控中的关键检验点。

    研究人员指出，尽管Samd4突变小鼠的活力很差，但它们依然消耗了大量的能量和氧，产生了高水平的CO2。这些小鼠体内的许多脂肪都显得很异常，类似于冬眠动物体内的“棕色脂肪”（brown fat）。

    进一步的研究显示，小鼠的“超模”表型与mTORC1通路有关，这是一个与细胞互作有关的特殊信号通路。mTORC1是一种主要调控复合物，控制着能量平衡的多个方面，包括代谢、发育、自噬等过程。