人均一百

    研究人员重点关注2万个指导蛋白质生成的蛋白质编码基因。人体基因组中，蛋白质编码基因占大约1.5%，其余为调控元件和闲置的脱氧核糖核酸（DNA）序列。

    研究人员分析欧洲、东亚和西非185个人体基因组，查看可能破损的近3000个基因，即由于突变或者DNA序列变化而不能指导蛋白质生成的基因。

    在最新一期《科学》杂志发表的论文中，研究人员报告，借助多种测试方法，确认了1285个破损基因，人均携带大约100个破损基因。先前基因组测序项目显示，即便身体非常健康，也可能携带数百个破损基因，只是当时并未确定具体数字。

    多数无碍

    美国趣味科学网站援引研究人员之一、英国桑格研究所丹尼尔·麦克阿瑟的话报道，这些破损基因不活跃，在人体有多种不同表现特征，多数无关紧要；某些基因在某类人群中普遍不活跃，这些人的共同特质可能是血型或者有嗅出特殊气味的能力。

    研究人员说，参考先前研究结果，26个破损基因与囊胞性纤维症等严重疾病关联；21个破损基因可能引发疾病，因为它们关乎人体重要蛋白质的形成，却未见与疾病的直接关联。

    “我们还发现数例非常罕见的不活跃突变，与肌肉萎缩症等非常严重的疾病相关，”麦克阿瑟说，“不过，所有这些罕见突变都发生在一个等位基因上，携带者健康不受影响，因为两个等位基因都发生这样的突变才致病。”

    1%关闭

    研究人员发现，185人中，每人有大约20个基因的两个等位基因全部破损，意味着这个基因的功能完全丧失。

    总体而言，253个基因的两个等位基因全部破损，占基因总数的大约1%。参与研究的美国耶鲁大学生物医学信息学教授马克·格斯坦说：“这说明，至少1%的人体基因能够关闭，不会引发严重疾病。”

    研究项目主管、英国桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯说，这项研究确定了1000多个破损基因，“多数情况下，对这些基因发挥什么作用、如何作用，我们几乎毫无所知，以仔细研究这些基因的携带者方式，我们可能对诸多知之甚少的人体基因有新认识”。