肿瘤研究人员建立了生物标记物谱，表达了乳腺肿瘤的罕见叶状特征。

    一个叶状肿瘤（图片右侧）与特征长裂及黏液细胞间质的显微照片还可见正常的乳腺和纤维囊性变化（照片由Wikimedia Commons提供）文献来源：Next-Gen Sequencing Exposes Frequent MED12 Mutations and Actionable Therapeutic Targets in Phyllodes Tumors.

    叶状肿瘤是罕见的纤维上皮瘤，约占乳腺肿瘤的1%.虽然大多数叶状肿瘤是良性的，但有可能转化为转移瘤，目前对推动肿瘤发生和/或进展的遗传变异知之甚少。

    为了更好的理解叶状肿瘤的遗传基础，University of Michigan（Ann Arbor,USA）的研究人员使用针对新一代排序（NGS）的技术识别恶性、临界和良性病例的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）患者标本的体细胞性改变。

    NGS揭示，中介体复合物亚基12（MED12）发生的突变影响跨越全部三个组织学分级大多数（67%）病例的G44 hotspot残基。此外，仅在恶性肿瘤中鉴别出了p53（TP53）癌基因的功能丧失突变以及肿瘤抑制视成网膜细胞瘤（RB1）和神经纤维瘤蛋白1（NF1）的有害的突变。高水平拷贝数变化（CNA）几乎完全局限于恶性肿瘤，包括表皮生长因子受体（EGFR）和IGF1R（**1受体）的潜在可治疗基因扩增。

    “我们对叶状肿瘤的生物学知之甚少。某种程度上，由于很难累积大量样品，研究人员对此研究不多。使用这些新的测序技术，我们能够研究存档的组织样本，这使我们能够识别足够多的样本，进行有意义的分析，”University of Michigan的病理学和泌尿学助理教授，资深作者Scott A. Tomlins博士说明。“虽然叶状肿瘤很罕见，为有侵袭性的病例提供好的治疗选择仍很重要。第一步是理解这些肿瘤的潜在生物学。我们的工作已经确定了叶状肿瘤相关的几种很有用的靶点，但仍需要进一步开展研究和验证。”

    这项研究结果已发表在2015年1月15日网络版的Molecular Cancer Research（分子癌症研究）。