结节性硬化症规范化诊治标准简介 内容预览：  

     结节性硬化症（TSC）属于慢性罕见病，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，长期以来缺乏根治方法。全球约有100万TSC患者，在中国估计目前有14.25万——20.00万例。TSC患者的癫痫、脑部肿瘤、肾血管肌脂瘤、皮肤病变和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科专家细心诊治。

    近年来，医生、患者与社会各界联手，被认为是可促进TSC诊断和治疗的新兴模式。在我国，TSC诊治能在短短的几年内取得较大进步，医-患-社会联手是重要的催化剂。成立于2009年的中国结节性硬化症互助联盟，更为病友及家属建立了一个相互交流、沟通和学习的平台，以促进对TSC的认识与了解。

    关于TSC的规范诊治，2012 年国际结节性硬化症共识会议回顾了TSC相关临床表现的发生率和特异性，更新了1998年制定的TSC诊断标准。特征性的临床表现仍是诊断TSC的主要依据，新共识在此基础上进行了细化和简化。另外，TSC目前也可以通过基因检测确诊。

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