2013年8月22日--24日，第十二次全国内分泌学学术会议（CSE2013）在西安隆重召开。在8月22日下午的“肾上腺与高血压”专场上，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科王卫庆教授回顾了近一年内肾上腺疾病的诊治进展。

    肾上腺疾病种类繁多，病因涉及肿瘤、代谢及自身免疫。现将最新肾上腺疾病诊治进展综述如下：

    原发性醛固酮增多症：2010 年我国流行病学调查研究发现：在难治性高血压患者中原醛症患病率为7.1%.最新报道提出甲状旁腺激素（PTH）、18 羟皮质醇（18OHF）和18 氧皮质醇（18oxoF），ACTH 兴奋试验及11C-Metomidate PET-CT 对临床分型诊断有一定帮助，其确切临床意义有待进一步研究。安体舒通是目前治疗特醛症首选药物，但存在剂量相关副作用。新一代药物如高选择性醛固酮受体拮抗剂依普利酮、醛固酮合成酶抑制剂LCI699 将成为今后主要治疗方向。基础研究方面，醛固酮瘤中存在KCNJ5,ATP1A1,ATP2B3 基因突变，而miRNA24 可通过CYP11B1 和CYP11B2 显著下调醛固酮与皮质醇合成。库欣综合征：Mission 研究指出库欣综合征患者总体死亡率是正常人群5 倍，其死亡率与疾病活动状态和合并症密切相关。在治疗上，生长激素类似物帕瑞肽及糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮被FDA 批准用于治疗库欣综合征。

    肾上腺皮质癌：肾上腺皮质癌患者血清中miRNA-195明显降低，可作为判定肿瘤良恶性指标。此外循环肿瘤细胞（CTCs）水平也可作为肾上腺皮质癌早期诊断和疗效评价标志物。皮质癌治疗一直是临床上难点，米托坦联合EDP 方案能显著提高患者生存率，是皮质癌一线治疗方案。

    嗜铬细胞瘤：研究发现甲氧酪胺（MTY）可作为诊断恶性嗜铬细胞瘤的生化指标，其敏感性和特异性分别为60% 及85%.此外ERBB2在恶性嗜铬细胞瘤组织中表达明显上调，实验证明ERBB2通过 Focal adhesion信号通路参与恶性嗜铬细胞瘤侵袭和转移。

    目前有多种基因与嗜铬细胞瘤发生相关，新近发现，HIF2α 基因突变可导致多发性副神经节瘤- 生长抑素瘤- 真性红细胞增多症。