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Nature:20年肾癌研究最重要突破之一

2011-02-18 15:34 阅读:1595 来源:中国生物技术信息网 作者:大*勒 责任编辑:大弥勒
[导读] 来自英国桑格研究院,新加坡**癌症中心等处的研究人员利用大规模外显子组测序技术,在透明肾细胞癌中发现了第二个经常发生突变的基因(第一个为VHL),这一成果将帮助研究人员了解肾癌的发展机理,并开发出新的治疗手段和早期诊断方法,被誉为肾癌研究20年

   来自英国桑格研究院,新加坡**癌症中心等处的研究人员利用大规模外显子组测序技术,在透明肾细胞癌中发现了第二个经常发生突变的基因(第一个为VHL),这一成果将帮助研究人员了解肾癌的发展机理,并开发出新的治疗手段和早期诊断方法,被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一。研究论文发表在Nature杂志上。

 
  领导这一研究的是桑格研究院的Andy  Futreal教授,其它研究人员还包括新加坡**癌症中心的郑敏展教授等。
 
  肾癌(carcinoma  of  kidney)又称肾细胞癌,这种疾病无论体积大小,约80%的患者早期可无任何症状,只是在普查和因其他原因作体格检查或B超检查时才被发现其肾脏有占位病变或触摸到腹部包块,因此经常容易被人忽略。随着现代生活压力,以及环境等各方面的原因,肾癌的发病率也在逐渐增加。
 
  在这篇文章中,研究人员对257个病例展开的研究发现,当中有多达88个病例身上出现PRBM1变异的情况。在这之前被确认最常出现变异的是两个分别名为VHL和SETD2的基因。这一PBRM1基因是转录调控中所涉及的SWI/SNF复合物的一个成员,在约40%的病例中发生突变,被认为是发挥了肿瘤抑制基因的功能。一项小鼠转位子筛选研究中发现PBRM1曾被发现是胰腺癌中一个假定存在的癌症基因。因此根据这些研究成果,研究人员将PBRM1明确地认定为一个主要癌症基因。

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