一、视神经发育不良简介

    视神经发育不良常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视**部分或全部缺损。弱视神经完全未发育称为无视神经。视神经发育不良的患眼，视网膜神经纤维层变薄或缺如，神经节细胞数目减少或消失。

    该病系胚胎发育时视网膜神经节细胞层分化障碍所致，患眼视网膜神经纤维层变薄或缺如，神经节细胞数目减少或消失。

    视神经发育不良并不罕见，为儿童低视力的重要原因之一。视神经发育不良患者视力减退，可伴有弱视、斜视和眼球震颤。眼底表现呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常小，约为正常视盘的1/3——1/2大小，呈灰白色。大部分病例，视盘有一不规则的漏斗形凹陷。缺损较大或近于全部缺损者，血管迂曲或畸形。

    根据眼底，特别是视**的改变，可以诊断；必要时，可结合荧光素眼底血管造影术、视网膜电图、视野等检查结果。

    本病无特殊治疗方法，亦无明确的预防措施。

    二、视神经发育不良病因

    视神经发育不良从胎儿期的最初胚芽期、器官发生期至第三个月末的发育过程中，都可能因某种原因生长停滞或发育异常。视神经发育不良是一种非进行性的先天性眼底发育异常，系胚胎发育13——17mm时视网膜神经节分化障碍所致。如果在视神经节细胞发育之前，胚裂已经闭合，轴旁中胚叶组织不能进入胚裂，则导致视神经不发育。其临床上分为两型，第一型视**缺损合并视网膜和脉络膜缺损，第二型完全位于视神经鞘内，是真性视**缺损。合并脉络膜缺损者系同时合并了原始视泡周围的中胚叶组织发育不良。

    视神经不发育及发育不全的具体病因不明。少数为显性遗传，多数可能与母体怀孕早期药物影响或感染性疾病有关，妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等或感染梅毒、风疹、巨细胞病毒均可引起

    2.1 病理解剖

    视神经发育不良的患眼，视网膜神经纤维层变薄或缺如，约95%神经节细胞数目减少或消失。Savell报告一个有15位先天性视神经缺损患者的家系，患者视**生理凹陷扩大，严重者视**处如一个大空腔，缺损区内有神经胶质组织。

    2.2 症状

    视力一般较差，并与其发育不全的程度有关。轻者视力略低下或大致正常，重者可全盲，为视神经发育不全或弱视所致。视力弱者常有斜视和眼球震颤。

    三、视神经发育不良问诊与查体

    3.1 视神经发育不良关键诊断因素

    眼底

    呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常小，约为正常视盘的1/3——1/2大小，呈灰白色，可有黄色外晕所包绕，即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成双环征。黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，与发育不全的视神经连接，外环则起自巩膜筛板与巩膜交界处，在视**周围形成境界不清和不规则的发亮白环，为**的巩膜或增生的纤维组织.大部分病例，视盘有一不规则的漏斗形凹陷，小者局限于视神经鞘内，类似大的生理凹陷，大者深陷可达7——10mm,或伴有球后囊肿；凹陷最深处常位于下方或稍偏向一侧；凹陷的底部平滑，看不见筛板的灰白色斑点。

    仅部分缺损的视**，于无缺损处可见视网膜中央血管出入，且行径无明显异常，管径正常；缺损较大或近于全部缺损者，血管迂曲或畸形，全部视网膜血管由缺损下部分出后，上支血管直行向上，下支则在陡峭的下缘呈屈膝状弯曲向下方分布，这是由睫状视网膜血管或睫状后短动脉的分支代替视网膜血管系统，通过神经鞘外层和鞘间隙穿出视**缺损底部。

    3.2 其它诊断因素

    可能伴随的体征

    视神经发育不良可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损、睑球粘连、泪点狭小、斜视、上睑下垂、两眼间距过宽等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常，如发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症等。

    四、辅助检查

    4.1 优先检查

   FFA

    检查描述
    将造影剂荧光素钠注入受检者肘静脉，经血循环至眼底血管，利用具有特定滤光片的眼底照相机拍摄眼底血循环的动态过程。

    结果
    视**缺损处早期弱荧光，晚期强荧光。盘周病变区透见荧光增强，脉络膜毛细血管无灌注，晚期强荧光。视网膜中央血管系统于上下盘缘发出多支辐射状血管从隆起嵴上屈膝而出。

    意义
    辅助视神经发育不良的诊断和鉴别诊断。

    4.2 可选检测

     4.2.1  视野

    检查描述
    常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序。

    结果
    视野缺损多变，常见下方缺损，也可出现黄斑回避、颞侧偏盲或同侧偏盲等。

    意义
    辅助视神经发育不良的诊断和鉴别诊断。

    4.2.2 视网膜电图

    检查描述
    将一个引导电极与角膜接触，将另一个面积较大的参照电极放在额部，当给视网膜以光**时，可在示波器上记录到一系列电变化，为一个复合的电反应，即视网膜电图。

    结果
    b波振幅多数轻度减低。

    意义
    辅助视神经发育不良的诊断和鉴别诊断。

    六、诊断标准

    根据眼底，特别是视**的改变，可以诊断；必要时，可结合FFA、视网膜电图、视野等检查结果。

    七、鉴别诊断

    7.1.1 疾病名：先天性大凹陷

    体征/症状鉴别
    视**凹陷增大，杯盘比可大于0.4.但视**的形态大小一般正常，且多年复查视**不会改变。

    检验鉴别
    眼压、视野及FFA正常，多次复查亦无改变。

    7.1.2 疾病名：假性视神经炎

    体征/症状鉴别
    为先天异常的原发畸变。视力一般正常，部分患者伴有弱视。眼底一般仅表现为视盘颜色较红，边界模糊，生理凹陷消失或视盘隆起，视网膜中央动静脉正常，肿胀周围无出血渗出，且眼底所见一般静止不变，伴有视盘玻璃疣者可随年龄变化。

    检验鉴别
    视野正常。FFA视盘无异常荧光，伴有视盘玻璃疣者晚期可呈不均匀的强荧光。

    八、治疗细则

    伴有生长激素缺乏时，可应用生长激素治疗。

    儿童斜视和弱视时，应详细检查眼底，如有单眼视神经发育不全，健眼遮盖必须慎重，有人主张采用健眼遮盖法，以促进黄斑中心凹视细胞的功能，使之不致因失用而进一步退化，但在这种治疗过程中必须经常检查健眼视力，避免导致健眼的剥夺性弱视。