帕金森病（Parkinson disease，PD）是仅次于阿尔兹海默病的第二大神经退行性疾病。目前大多认为PD发病由遗传因素和环境共同引起。1997年发现了SNCA的第一个突变后，人们认识到，少数家族性早发PD可由单个罕见的高外显率基因突变引起。随后的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）发现了多于18个可能引起特发性PD的风险位点，但这些位点仅能解释3-5%的遗传性PD。

    2009年Purcell等发明了多基因评分分析（Polygenic score **ysis）技术，证实了GWAS中无显著致病性的单核苷酸多态性（SNPs）叠加后可引起精神分裂症风险增加，且同样的风险SNPs也见于其他疾病队列。

    2012年Keller等发现，当考虑微效基因位点后，GWAS数据中高达24%的遗传性PD病例可找到基因解释，因此推断PD可能是一个受多基因调控的遗传病。

    近期，Valentina等在已有的四个GWAS数据库中，利用多基因评分分析技术证实了PD的易患性（liability）受大量微效基因的联合影响，早发PD并不仅仅由高外显率的孟德尔突变引起，多个较低风险的等位基因同时存在也可能导致早发PD。这项研究发表在今年的ANN NEUROL上。