Perrault 综合征会引起遗传性耳聋，这导致女性患者非常痛苦，因为她们经常需要激素治疗从而由于卵巢衰竭而无法自然受孕。有些患者还会出现神经功能障碍，主要是他们无法维持平衡从而导致行走困难。

    有两个家族里的成员被诊断为 Perrault 综合征，他们出现渐进性共济失调、轴突性神经病、反射减弱和异常眼球运动并伴随着渐进性听力损失和卵巢发育不全。为明确这两个家族中 Perrault 综合征的遗传原因，来自日本广岛大学的 Kawakami 等人进行了相关研究，该研究成果于近日在线发表在最新一期 Neurology 杂志上。

    此项研究采用全基因组测序的方法以测定每个家庭患病的 2 姐妹的致病基因突变点。其中 1 组是日本血统的家庭，另一组是欧洲血统的家庭。

    本研究结果示，在纳入的第一组家庭中，患病者是染色体 10 开放阅读框 2（chromosome 10 open reading frame 2,C10orf2）、p.Arg391His 和 p.Asn585Ser 的复合杂合子。在第二组家庭中，患病者是 C10orf2、p.Trp441Gly 和 p.Val507Ile 的复合杂合子。将 C10orf2 标记荧光，在线粒体 DNA **中，引物解旋酶是必不可少的。

    保护与结构建模可能是引物解旋酶突变的原因。荧光标记可能遮盖多个甚至所有存在的基因突变，导致进行性眼外肌麻痹 3 型为主伴有隐性遗传的线粒体 DNA 缺失综合征 7,也被称为婴儿期发病的脊髓小脑性共济失调。

    本研究得出结论，我们确定了 Twinkle 突变是导致 Perrault 综合征伴神经系统症状的原因并扩展了由 Twinkle 突变导致的隐性遗传疾病表型谱的范围。Perrault 综合征出现的 Twinkle 突变所致的条件异质性和基因遗传异质性的异常情况需要重新进行基因组定义。