一、视盘小凹简介

     视盘小凹又称先天性视盘小凹，是一种较少见的视**发育不良。该病是由视神经外胚叶发育缺陷导致的视**神经实质内局部先天性缺陷。多单眼发病，视力正常，合并黄斑部浆液性视网膜脱离时则视力下降并视物变形。眼底表现：视盘小凹多发生于视**颞侧，多呈椭圆形，直径为1/10～3/4PD大小，深度不等，通常为2.00~7.00D。荧光素眼底血管造影(fundusfluoresceinangiography,FFA)表现为小凹部位早期的低荧光和晚期的染色。视野缺损表现多样，最常见的为生理盲点扩大和神经束状弓形暗点。
      视盘小凹无特殊治疗和有效预防措施。若合并黄斑部浆液性视网膜脱离可用激光光凝、玻璃体切割、气液交换、黄斑部巩膜外垫压等治疗。

     视盘小凹定义：

     视盘小凹又称先天性视盘小凹，是一种较少见的视**发育不良，视**神经实质内局部先天性缺陷，为视神经外胚叶发育缺陷所致。

　二、视盘小凹病因

     视盘小凹是由视神经外胚叶发育缺陷导致的视**神经实质的先天性局部缺陷，可能与胚裂上端先天性闭合不全有关

　三、视盘小凹病理解剖

     组织病理学检查证实：视盘小凹由发育不全的原始视网膜组成，并有不规则的胶质和残余而变形的神经纤维及色素上皮，如一小袋向后延伸，甚至可达到蛛网膜下腔。小凹并非真正的洞，其中有纤维组织充填，小凹内可见小血管支，表面可见不完整薄膜

     四、视盘小凹病理生理

     视盘小凹形成的机制其推测很多：一种可能是视杯的视网膜和色素上皮陷入视神经，也有作者认为小凹来源于宫内时期睫状视网膜血管的残余，但最可能是由于原始视盘的多潜能细胞的异常分化所致。

先天性视**小凹30~60%合并黄斑部浆液性脱离，亦常伴发后玻璃体脱离。而黄斑部视网膜下液的来源有以下几种学说：

     1.液体来自脑脊液：脑脊液经过小凹达到视网膜下。Kuhn等发现1例视盘小凹合并黄斑区视网膜脱离患者，硅油填充后，硅油流入蛛网膜下腔，故作者认为视网膜下液来自蛛网膜下腔的脑脊液。

     2.眼内液（房水或玻璃体液体）：经过小凹进入视网膜下间隙。Brown等在3只患有视盘小凹合并黄斑部浆液性脱离的牧羊狗患眼上通过蛛网膜下腔注射墨水及做眼球的连续切片，发现玻璃体与小凹及视网膜下间隙相通，而蛛网膜下腔与视盘小凹不相通。他还认为一些视盘小凹合并黄斑部浆液性脱离患者出现玻璃体液化或后脱离，和一些生物显微镜下相关影像也为这一学说提供间接的证据。

     3.液体来自脉络膜——盘周脉络膜视网膜萎缩导致的脉络膜渗漏。

     4.来自视**毛细血管的异常渗漏，如小凹内血管的渗漏。

     近年来一些报道认为浆液性脱离是由长期存在的视网膜劈裂所致，有时甚至可有2个或多个大小不等互不关联的脱离并存。视盘小凹与内层视网膜的劈裂腔相通，而与视网膜下腔不相通。液体（液化玻璃体和/或脑脊液)直接自小凹进入视网膜基质层而非视网膜下腔，继而由基质层进入视网膜神经上皮下，引起局部视网膜感觉层脱离。较多光学相干断层扫描（opticalcoherencetomography,OCT）检查结果支持这一理论，且一些患眼治疗后的OCT检查中见视网膜劈裂总是先于视网膜脱离愈合的。

     视网膜劈裂的发病机制未明，存在较多的争议。目前学者提出的相关学说有：玻璃体视网膜异常牵引、视网膜前膜、内界膜、视网膜血管年龄相关的营养异常、视网膜血管渗漏、睫状上皮非色素细胞粘多糖的异常分泌、后巩膜葡萄肿、视网膜小动脉牵引等。认为可能是多因素的共同作用的结果。

     五、视盘小凹问诊与查体

     5.1 关键诊断因素

     5.1.1 眼底

     先天性视盘小凹70%发生于视**颞侧，约20%发生于中心，其他位置不超过10%。所有患者中40~60%最后将发生黄斑水肿或视网膜脱离。患眼视**比健侧约大一倍左右，形态不规则，在小凹处呈梨形扩大。绝大多数患眼视**上仅有一个小凹，偶有两个以上者。小凹多呈椭圆形，长轴与视**颞侧缘平行，尤其当小凹位于视**颞侧时；亦有呈三角形、半圆形或裂隙状者。小凹直径约为1/10～3/4PD大小，多数约为1/3PD大小，边缘陡峭，深度不等，通常为2.00~7.00D，亦有深至20.00~25.00D，甚至达筛板以后无法测量。小凹呈青灰、浅灰或黄白色。有的小凹被一层灰白色纤维胶质膜覆盖，呈囊肿样外观。对应于小凹的视盘附近有色素上皮改变，≥60％的病例在小凹基底部可见1～2支睫状视网膜动脉。

     5.1.2 症状

     视盘小凹无并发症者视力可正常。一旦发生黄斑部浆液性视网膜脱离，视力可急剧下降并有视物变形。

     5.2 其它诊断因素

     5.2.1 视野

     常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序。

     5.2.2 FFA

     将造影剂荧光素钠注入受检者肘静脉，经血循环至眼底血管，利用具有特定滤光片的眼底照相机拍摄眼底血循环的动态过程。

     5.2.3 OCT

     利用弱相干光干涉仪的基本原理，检测生物组织不同深度层面对入射弱相干光的背向反射或几次散射信号，通过扫描，可得到生物组织二维或三维结构图像。可进行***眼组织显微镜结构的非接触式、非侵入性断层成像。

     六、视盘小凹辅助检查

     6.1优先检查

     6.1.2 FFA

      检查描述：将造影剂荧光素钠注入受检者肘静脉，经血循环至眼底血管，利用具有特定滤光片的眼底照相机拍摄眼底血循环的动态过程。

     结果：动脉前期与动脉期，视盘小凹呈边缘清楚的无荧光区。有睫状视网膜动脉，动脉前期充盈荧光。动静脉期后，小凹部位的无荧光区内逐渐出现荧光，并逐渐增强。由于视盘小凹内的小血管支屏障功能低下，加之小凹附近视网膜组织水肿、血管和淋巴管扩张，造影剂渗漏，晚期小凹内充满荧光，在视**内轻度扩散，形成一强荧光小区，与其他部位后期的暗弱荧光呈鲜明对比。合并黄斑部浆液性视网膜脱离者，因色素上皮的改变于脱离区内早期呈斑驳状荧光，晚期有淡染料积存，但无来自色素上皮层的渗漏。一些病例可见小凹处荧光渗漏，呈炊烟状逐渐扩散至黄斑部视网膜神经上皮层间。

     意义：为视盘小凹诊断和鉴别诊断的重要依据之一。

     6.1.2：视野

     检查描述：常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序。

     结果：患眼最常见的视野改变为生理盲点扩大和神经束状弓形暗点，此外，还有梯样缺损、周边视野缩小、扇形缺损、鼻侧或颞侧阶梯等。如伴发浆液性视网膜神经上皮脱离，除与盲点相连的束状暗点外，尚有与黄斑部浆液性脱离区相符合的视野改变，如绝对或相对性中心暗点、旁中心暗点或与盲点相连的片状缺损。个别小的视盘小凹查不出视野异常。

     意义：为视盘小凹诊断和鉴别诊断的依据之一。

     6.2 可选检测

     OCT

     检查描述：利用弱相干光干涉仪的基本原理，检测生物组织不同深度层面对入射弱相干光的背向反射或几次散射信号，通过扫描，可得到生物组织二维或三维结构图像。可进行***眼组织显微镜结构的非接触式、非侵入性断层成像。

     结果：表现为小凹处神经纤维缺损

     意义：为视盘小凹诊断和鉴别诊断的依据之一。

     七、视盘小凹并发症

     黄斑部浆液性视网膜脱离

     视盘小凹最常见的并发症为黄斑部浆液性视网膜脱离，病程长者可出现黄斑部囊样变性。视盘小凹的大小和位置对黄斑病变的发生也是一个相当重要的因素，一般位于颞侧边缘的小凹更容易发生黄斑区浆液性视网膜脱离。偶尔也见合并残存玻璃体动脉、视**部分缺损、视**下弧、视**前膜、基底部脑膨出、Aicardi综合征和视神经缺损等先天异常，但临床上多数患者并不合并中枢神经系统的缺损

     八、视盘小凹诊断标准

     视盘小凹的诊断标准并不困难，一般根据其眼底表现及FFA结果即可诊断，必要时可结合视野、OCT检查及病史症状

     九、视盘小凹鉴别诊断

     疾病名体征/症状鉴别检验鉴别

     中心性浆液性视网膜脉络膜病变（简称中浆）中浆无视**的改变。而视盘小凹患眼视**较对侧健眼大，且形态不规则；合并浆液性视网膜脱离者，其脱离边界在黄斑颞侧与上下弧形边界均很清晰，而在视**颞侧边缘，常看不出脱离的边界，表示其脱离紧邻视**边界，这与通常的中浆有明显的不同。

     FFA示：中浆常有不同形态的荧光素渗漏点，视**荧光充盈正常。而合并视盘小凹的黄斑部浆液性视网膜脱离，视**早期有一边界清楚的局限的无荧光区，晚期为强荧光区，无荧光素渗漏，囊样变性或板层裂孔者有相应的晚期荧光素着染。

     青光眼性视**改变表现为视**凹陷扩大，盘沿变窄。但视**无小凹改变，且青光眼视**凹陷常能于底部看到筛板。还可根具有关青光眼病史、症状等予以鉴别。
     可结合视野、眼压、视盘形态学分析等进行鉴别，详见青光眼“辅助检查”条目。

     十、视盘小凹治疗目标

     无并发症者无特殊治疗，可定期随访；出现并发症者则应及早予相应的对症治疗
    
     视盘小凹治疗细则

     由于视盘小凹并发黄斑部浆液性视网膜脱离的视网膜下液来源尚未确定，病理学和发病机制未完全明确，因此目前尚未就该病的治疗方案达成广泛的一致。由于该病系少见病例，大样本的长期疗效观察亦未见报道。

     1.保守疗法：因临床观察发现约有25％的浆液性脱离可以自行吸收消失，故曾有学者建议对其采用保守治疗。仅对个别经3个月观察者，采取较为积极的治疗方法，但这种自行复位并非永久牢固，且长期的慢性浆液性脱离可引起感光细胞或视网膜色素上皮细胞遭受不可逆的破坏，导致永久性视力损害。

     2.激光治疗：激光光凝并非小凹本身，而是使离小凹最近处视盘外缘的视网膜产生瘢痕性粘连，视网膜粘连又不致伤害视神经纤维，用以封闭小凹通向视网膜的通道。当已有的视网膜下液吸收，新的积液不再出现，黄斑区视网膜可自行复位，若无黄斑变性发生，视力可以提高。具体方法为：用氩离子激光(或氪红激光)沿小凹最邻近处的视盘外缘光凝视网膜2~3排，光斑可交错融合，激光参数：光斑200μm，时间0.1~0.2秒，能量掌握在刚能在视网膜色素上皮水平引起淡灰白色改变即可（Ⅰ级光斑）。必要时可以再次补充光凝。网脱范围广，网膜下积液多，仅行小凹颞侧盘缘外光凝未能使病情明显好转，就在黄斑部脱离区边缘环形行堤坝式光凝。病变位于乳斑束时，光凝治疗需谨慎。但应指出的是，大量的临床研究表明，单独应用激光治疗的结果仍难以预料，因为该疗法仅液体吸收即需耗费长达数月的时间，往往直至3~5个月也收效甚微。故有学者认为视盘小凹并发黄斑部浆液性视网膜脱离如果3个月内未自行吸收消失，则应行激光治疗，而如果光凝后3个月内网膜下液未吸收，则应该考虑玻璃体手术治疗。

     3.玻璃体手术：近年玻璃体切割手术治疗视盘小凹合并黄斑部浆液性视网膜脱离也取得了不错的效果，一些患者术后黄斑区脱离消失，视力提高（见图5）。国外主张手术治疗的报道也越来越多，有的进行玻璃体切除术，排出视网膜下液，视盘周围360°眼内光凝；较多的是进行玻璃体切除术，气液交换，填充C3F8。还有的用氩离子光凝+C3F8玻璃体腔注入，均得到视网膜平复，视力提高的效果。但GotzaridisEv报道了一例在通过了成功的玻璃体切割联合眼内激光，膨胀气体填充手术，术后视网膜平伏，视力提高，8年后黄斑部浆液性视网膜脱离复发的病历。在经过第二次手术——玻璃体后皮质切除联合视网膜内界膜剥离后，患者视网膜平伏，视力提高。ShuanDaiMS等也认为内界膜在玻璃体对视网膜的牵拉导致视盘小凹并发黄斑部浆液性视网膜脱离中起了很重要的作用，因此也主张在玻璃体手术中将内界膜剥离。

     4.黄斑部巩膜外垫压：1996年，Theodossiadis首次提出将黄斑部外垫压手术作为浆液性黄斑脱离的基本治疗方法。他先后为9例患者进行了黄斑部巩膜外垫压联合后部玻璃体切割手术。术中将约7.5mm×5.5mm大小的硅海绵沿垂直轴向固定在眼球后极部相对于黄斑的部位(约12点方位)。海绵上端置于上斜肌止端的后缘，下端伸展固定于下直肌腹颞侧缘。应用B超在术中监测其位置，术后用脉络膜血管造影评价其对脉络膜循环的影响；MRl和B超检查海绵与视神经的相对位置。将黄斑部复位、同时周围区域均无视网膜下液或视网膜内液存留认定为手术成功，观察发现视网膜具有劈裂样改变的患者黄斑部平复均是逐渐发生的，平均在1~4个月之间液体逐渐消失．5~6个月则完全吸收。视网膜感觉层脱离一般于第一周吸收，视网膜内劈裂样分离的消失则在4~6个月。尽管仍常存在轻微的表面皱褶和色素上皮的改变，但无一例发生视物变形。9例患者中，8例视力有不同程度的增加，4例视力提高5行。无眼球穿孔或脉络膜视网膜出血发生，巩膜厚度保持正常。据推测其机制可能是海绵在眼球外部作为一个屏障防止液体自小凹进入黄斑部，当然也可能经由某些目前尚不知晓的途径所致。近来，Theodossiadis等对10例先天性视盘小凹伴黄斑部脱离患者施行了黄斑部巩膜外垫压术，并于术前和术后采用多焦ERG对患者中心凹和旁中心凹区域的视网膜反应密度值进行测定，结果显示术后lO个月，8例视网膜反应密度值较术前改善，同时伴有视力提高。

     5.自体血小板治疗：Rosenthal等报道一例经过了玻璃体切割联合气液交换，膨胀气体填充术后4个月视网膜下液仍然没有吸收，视功能无改善的患者，第二次手术行自体血小板封闭小凹取得了解剖上的复位以及视功能的改善。其具体方法：先进行彻底的玻璃体后皮质切除，然后用笛型针在小凹处通过气液交换将视网膜下液排出，再用0.1ml浓缩的血小板通过一个小导管注射在小凹上，最后注射20％的非膨胀气体SF6填充玻璃体腔。术后3个星期观察视网膜平伏，视力显著提高。