近日，美国杜克大学医学院、多伦多孩童医院以及深圳华大基因研讨院等多家单位经过全基因组测序的办法成功判定出一系列与孤独症关联的遗传骤变和危险基因。该研讨成果在《美国人类遗传学》（the American Journal of Human Genetics）上宣布，为孤独症研讨供给了遗传资源，将成为探究孤独症病理机制及开发新的医治手段极为重要的一步。

　　大家称孤独症孩童为“星星的孩子”。孤独症又称孤独症，是一种因为神经系统失调而致使的发育妨碍。全球每20分钟就有一个孩子被确诊为孤独症，当前孤独症患者已达6700万。中国的孤独症患儿也现已超越100万，且患病率逐年上升。孤独症的首要病症包含不正常的社交才能、交流才能、爱好及行动形式，其病因尚不清晰，但发现孤独症表现出很高的可遗传性及宗族集合性，但因为其临床和基因组学异质性，其遗传根底当前尚不明确。

　　全基因组测序能够为判定孤独症的新的危险基因以及重生骤变供给有价值的信息，可是当前没有有从全基因组水平对孤独症做出全部评估。因而，在这项研讨中，研讨人员对32个孤独症家系进行了全基因组测序研讨，并在全基因组范围内对单碱基骤变（SNV）、拷贝数变异（CNV）以及刺进/缺失（indel）等进行检测，用以判定与孤独症关联因为功用缺失或错义改变而有害的重生骤变或稀有的遗传性骤变。

　　研讨人员在孤独症先证者中判定出19%的重生骤变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所判定出的纯系骤变份额高于以往的研讨报导，这表明全基因组测序更全部的掩盖到一切位点，一起本研讨还进行了外显子测序，相比之下，全基因组测序能够非常好的对与孤独症关联的基因进行检测。

　　在这项研讨中，研讨人员共在9个曩昔已知的与孤独症关联的基因、4个新发现的孤独症基因以及8个候选孤独症危险基因上判定出有害的骤变。比方与FMR1般配位参加脆性X染色体综合征的CAPRIN1和AFF2，与社会认知缺点关联的VIP基因，能够形成与孤独症关联的CHARGE综合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。

　　研讨还指出，孤独症全基因组测序的成果能够有助于孤独症的早期确诊。比方，带着有比方SCN2A和CAPRIN1等重生骤变的先证者宗族中，子孙中再次发病的危险和其他集体类似；而带着有一些稀有遗传变异，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，则呈现孤独症的危险较大。一起伴X连锁基因发作骤变也解说了孤独症患者中男性患者居多。此外，所判定出的遗传骤变也是许多药物描绘的潜在分子靶点，能够为孤独症的个性化医治翻开大门，比方VIP基因、KCNQ2等。

　　华大科技总裁李英睿表明，“全基因组测序是一种强有力的手段，能够加快开发新的确诊和医治手法，然后改进孤独症患者及其家庭的生活。孤独症的早期确诊非常重要，有助于患有孤独症的孩童在语言和社会才能上取得明显改善。”