基因组学推动生命科学大步向前(2)

2011-02-14 17:50 阅读：2082 来源：科学时报作者：大*勒责任编辑：大弥勒

[导读] 2010年，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。一下子，基因组科学成为热门，这一话题落入

　　尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前，分布遍及欧洲和西亚，并于3万年前灭绝。

　　研究表明，所获得的基因组序列图占其整个基因组中的60%之多，而现代人具有约1%～4%尼安德特人的基因。

　　来自马普研究所的Svante Paabo兴奋地表示：“尼安德特人基因组序列首个版本的获得，完成了人类长期以来的一个梦想。我们首次发现了将我们与其他所有生物区别开来的基因特征，包括那些在进化过程中距离我们最近的亲族。”

　　中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA，通过测序研究发现，其是经过驯化的家猪，这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。

　　或许，在今后的基因组科学研究中，有关人类历史学的观点将不断更新。

　　下一世代测序技术令人翘首

　　古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样，有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中“小荷已露尖尖角”，并入选世界十大科学进展。

　　下一世代测序技术，是基于纳米孔的单分子读取技术，可以直接读取序列信息，简便快捷；反观之前的两代技术，则需要荧光或化学发光物质的协助, 通过读取整合到DNA链上的光学信号而间接确定。

　　虽然该测序方法仍有基因组覆盖不完整等缺陷，但并不影响其风生水起。

　　例如，斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然—生物技术》发文称，他们利用一台新开发的单分子测序仪，对其本人的基因组进行了测序，仅耗时4个星期，试剂费约48000美元。

　　与此同时，离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术，科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。

　　就此，英国纳米孔公司总裁发表评论说，这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化，或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。

　　中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者，基于现在的经验曲线，即使目前广泛运用的第二代测序技术，也可能在一两年内实现“千美元基因组”的设想；但是对于“百美元基因组”的设想可能还有一段路要走，急需***性技术的出现。

　　然而，我们已然看到了希望。2010年4月6日，日本大阪大学产业科学研究所的川合知二和谷口正辉宣布，新一代DNA测序技术的可行性首次通过验证。

　　这篇发表在《自然—纳米技术》上的文章显示，研究者通过电测方法，利用只有1纳米的超短距离电极，成功地测量出构成DNA的1个核酸碱基分子中流动的电流，成功识别了核苷酸。

　　令人欣喜的是，科学家们并没有“喜新厌旧”。“不同代的测序技术并不互相排斥，尤其是化学原理不同的基本技术，它们在具体应用方面存在功能上的互补性，将长期共存。”于军强调。

　　在测序技术快速发展的2010年，中国科学家同样不甘落后。

　　据了解，中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线，这不但能打破国外测序仪公司的垄断，还将大大降低我国基因组测序的成本。

　　此外，中科院基因组研究所已和浪潮集团成立了联合实验室，将共同研发第三代基因测序仪，预计第一台样机于2013年问世。

　　毫无疑问，新一代的测序技术必将对人类的未来生活产生深远影响。

　　测序分析理念迎来突破

　　随着新一代测序技术的广泛使用，测序速度将越来越快，成本则大大降低。但是，测序产生的大量数据却会给后期的生物信息分析带来巨大压力。

　　“我认为生物信息分析是在基因组测定过程中最关键的一项技术。”华大基因研究院副院长王俊曾这样表示。

　　不过，就在2010年，基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。

　　当年10月, 中科院基因组研究所、中科院上海生科院植物生理生态研究所等单位在《自然—遗传学》杂志发表文章。研究人员结合第二代测序技术和自主开发的基因型分析方法，构建了高密度的水稻单体型图谱，并对籼稻品种的14个重要农艺性状进行全基因组关联分析, 确定了这些农艺性状相关的候选基因位点。

　　同样来自《自然—遗传学》等杂志的文章还显示，伦敦帝国理工学院的研究人员也通过多次全基因组关联分析，发现了多个包括糖尿病、冠心病在内的与现代热点疾病相关的基因。

　　事实上，研究人员还表示，对两个毫不相干的人进行“全基因组关联分析”对比，或许能够得出许多有用的研究信息，但如果辅以家庭遗传关系，那么测序数据会更加准确。

　　《科学》杂志在2010年3月发表文章称，美国首次为一个四口之家进行了全基因组测序。由于有家庭遗传背景关联，研究人员更精确地锁定了与米勒综合征相关的4个基因。

　　“家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。”于军表示。

　　随着研究的深入，一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。据了解，华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作，对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。

　　除了对测序结果分析方法及样本选择的拓展，2010年，研究人员还对测序理念和方式进行了全新尝试。

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