近日，河北医科大学第三医院神经肌肉病科主任胡静教授带领其博士生赵哲，与日本鹿儿岛大学神经内科高嶋博教授共同研究发现，人体中丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因杂合突变，是远端型遗传性运动神经病的新致病基因。该研究成果相关论文发表在最新一期美国《神经病学》杂志上，将为深化研究该疾病发病机制和基因治疗提供新思路。

    据介绍，远端型遗传性运动神经病临床主要表现为下肢远端肌无力、肌萎缩，会造成不同程度的运动功能障碍，迄今无根治方法。此前，全球已有研究发现约有10个致病基因可导致该组疾病发生。

    2006年8月，一名10岁男童因走路姿势异常、双小腿肌无力、肌萎缩、双足畸形，到河北医科大学第三医院神经肌肉病科就诊。其后，研究人员对该病例经过近5年的家系追踪调查，确定为常染色体显性遗传，临床诊断为远端型遗传性运动神经病。在对该家系共3代人11名成员进行致病基因筛查后发现，上述人群中4人（患者、患者父亲、姑姑、奶奶）均出现丙氨酰-tRNA合成酶AARS基因杂合突变，从而推断AARS为遗传性运动神经病的致病基因。

    胡静说，丙氨酰-tRNA合成酶是催化丙氨酸与其相应的配体tRNA相结合的酶，并在蛋白质的合成中起重要作用。目前推测为AARS突变会导致丙氨酰-tRNA合成酶生成障碍，而人体周围神经轴索较长，在某些重要蛋白合成障碍时轴索远端更容易出现病变，由此引发肢体远端运动障碍。