胰腺癌是一种预后不良的疾病，且具有高度的早期扩散的可能性以及对化疗或放疗的相对不良的敏感性。即使在完全切除了肿瘤之后，绝大多数的患者会在2年内复 发，从而导致5年存活率低于25%.基于吉西他滨的化疗是治疗晚期胰腺癌的标准疗法，但它对术后存活率的影响还没有被证明过。不仅手术切除胰腺肿瘤已经更加安全、创伤小，而且新型联合用药亦能够改善生存，放疗的进步也带来更低的毒性，同时人类对胰 腺癌基本遗传学的理解前进了一大步。这些进步带来了希望，但对患者而言也增加了治疗的复杂性。很明确的是，提供多学科的全面协调的评估和治疗是胰腺癌患者 最有效的治疗方案

    胰腺癌是一种复杂的疾病，最佳的治疗方案首先依赖于仔细准确的病理分期。I / II期癌症患者应先经过手术切除后加以辅助治疗。在这类病人中是否应该考虑新辅助治疗还存在争议。而对于III期边界可切除癌症患者应在手术前接受新辅助 治疗。对于III期局部进展的肿瘤患者应该接受化疗或者放化疗。大部分胰腺癌患者最终会发生癌转移，但是部分条件好的病人仍可考虑手术切除。身体状态良好 的IV期癌症患者可接受系统的治疗，而总体健康状况较差的IV期癌症患者应该接受维持治疗。

    癌症从根本上是由致癌基因的遗传性和获得性突变引起的。胰腺导管腺癌相关的生殖系突变很早就受到关注。胰腺导管腺癌和胰腺大部分常见类型肿瘤的外显子序列已完成测序，使上述肿瘤的体细胞突变情况大白于天下。
 

    p16/CDKN2A基因是位于9p染色体的抑癌基因，在95%的胰腺癌患者中处于失活状态。p16/CDKN2A的转录蛋白产物在细胞周期的调控中起着重要作用，p16的功能缺失被认为促进胰腺癌细胞的无限增殖。17p 染色体上的TP53抑癌基因在75%的胰腺癌患者中处于失活状态。TP53编码p53蛋白，后者在细胞压力应激，特别是通过激活DNA修复诱导细胞生长停滞和启动细胞死亡（细胞凋亡）程序中起着重要作用。TP53基因突变引起的p53的功能缺失会引起一系列细胞功能的失活，进而促进胰腺癌增殖。SMAD4基因（曾命名为DPC4）是胰腺癌又一种常见的突变基因，它是位于18q染色体上的抑癌基因。SMAD4基因的蛋白产物Smad4在转化生长因子beta （TGFβ）细胞信号通路中起重要作用。胰腺癌SMAD4基因突变与预后较差和更广泛的浸润相关。

    除上述基因外，胰腺癌还存在着一些以较低频率发生体细胞突变的基因，包括MLL3, TGFBR2, FBXW7, ARID1A, AIRID2, 和 ATM等。其中ATM基因因其可作为潜在的治疗靶点而受到特别的关注，遗传学失活的ATM或对放射损伤和多聚ADP 核糖多聚酶（PARP）抑制剂特别敏感。

    除了DNA序列的改变，胰腺癌还存在若干基因表观遗传学方面的改变，如异常甲基化。这些异常甲基化的基因常被下调，如p16/CDKN2A.而另一些低甲基化的基因则在胰腺癌中表现高表达。DNA甲基化可由化学方法加以逆转，因此异常甲基化现象常被认为是胰腺癌的潜在治疗靶点或被用于早期检查的标志物。MicroRNAs是一种小非编码RNA分子序列，有调节基因表达的功能。MicroRNAs可视为细胞总开关，协调开闭一系列基因的表达。胰腺癌中若干MicroRNAs呈现异常表达，且MicroRNAs因其长效性而视为胰腺癌的标志。

    胰腺癌的4种最常见的囊性肿瘤相关基因IPMN, MCN, SPN和SCN的外显子组近来也完成了测序工作，似乎每一种肿瘤都有各自特异的突变模式。胰腺产粘蛋白肿瘤（IPMN和MCN）中发现有KRAS, TP53, 和 RNF43基因的突变；IPMNs中GNAS基因的突变相对特殊；SCN中存在VHL的特异性突变；SPNs中存在CTNNB1 （beta-连环蛋白）的特异性突变。对于特异性囊性突变的鉴别有突变的意义，它提示可利用内镜超声收集的囊内液样本进行遗传分析从而用于囊性肿瘤的分类。挑战则存在于对异常增生程度的标志物的鉴定方面。

    综上，对于DNA, RNA和蛋白水平的分子异常的分析可用于一系列胰腺肿瘤的发现。这些异常可用途潜在的早期诊断标志物，其它的或可构成患者合理选择最佳治疗方案的基础。