食管-贲门失弛缓症（Esophageal achalasia）是由于食管神经肌肉功能障碍所致的疾病。食管-贲门失弛缓症主要特征是食管体部缺乏蠕动，食管下端括约肌（lower esophageal sphincter， LES）松弛障碍。食管-贲门失弛缓症发病率约1.0/10万，发病年龄为13～77岁，食管-贲门失弛缓症最常见于20～39岁的年龄组，男女发病相近，食管-贲门失弛缓症占食管疾病的4%～7.0%。本文重点介绍食管-贲门失弛缓症的临床诊断与治疗。

    1.食管-贲门失弛缓症的病因与发病机制

    目前认为食管-贲门失弛缓症是一种神经源性疾病。食管体部神经丛的神经节细胞数目减少，同时迷走神经的食管支显示变性改变，大脑脊部的迷走神经运动核的神经节细胞亦部分减少，且对迷走神经刺激及胆碱药物的反应减弱。

    2.食管-贲门失弛缓症的病理

    食管-贲门失弛缓症基本损害是肠肌丛即Auerbach神经丛的神经节细胞和迷走神经运动核细胞的变性。上述损害的程度各异且与失弛缓对运动障碍的持续时间和严重程度有相关性。此外，食管丛的迷走神经纤维和肠肌丛相连，壁内神经纤维亦有变性损害。

    3.食管-贲门失弛缓症的临床特征

    3.1 咽下困难
    无痛性咽下困难是食管-贲门失弛缓症最常见最早出现的症状，占80%～95%以上。症状多呈间歇性发作，因情绪激动、忧虑，进食过冷和辛辣等刺激性食物而诱发。初起时轻时重，后期可为持续性，多数病人咽下固体比液体更困难或同样困难，但少数咽下液体较固体更为困难。

    3.2 胸痛
    约占40%～90%，部位多在胸骨后及中上腹，也可在胸脊部、右侧胸部，右胸骨缘以及左季肋部呈闷痛、灼痛、针刺痛、割痛或锥痛，胸痛发生机制可能因食管平滑肌自发性强烈收缩或食管内残留食物造成食管扩张，残留食物对食管的刺激，细菌和真菌在食物内过度繁殖引起食管炎所致。

    3.3 食物反流
    发生率可达90%，多于餐后出现。随着咽下困难，食管进一步扩张，食管残留食物潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来。

    3.4 胃灼热
    通常因食管对极少量酸反流的清除能力下降，细菌在残留的食物中繁殖而造成。

    3.5 出血贫血
    患者常有出血，偶有食管炎所致贫血。

    3.6 食管-贲门失弛缓症的其他症状
    一些患者出现嗳气困难。由于LES张力的增高，故患者很少发生呃逆，为食管-贲门失弛缓症的重要特征。食管内存留的食物或药物刺激黏膜可能引起食管炎，有的为真菌性食管炎，长期食管残留食物时约3%～7%的病例合并食管癌。反流的食物呼入气道可引起支气管和肺部感染，约1/3者可出现夜间阵发性的呛咳或反复呼吸道感染。病程长者可有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现，而呈恶病质者罕见。

    4.食管-贲门失弛缓症的诊断

    食管-贲门失弛缓症的诊断主要根据病史结合临床检查。咽下困难食物反流和胸骨后疼痛为食管-贲门失弛缓症的典型临床表现，再经食管吞钡X线检查发现具有食管-贲门失弛缓症的典型征象可做出诊断。

    4.1 钡餐检查
    是诊断食管-贲门失弛缓症最有效手段。并能动态观察到钡剂通过食管的影像。钡剂难以通过贲门部而潴留于食管下端可见末端食管狭窄呈对称漏斗状，其上段食管呈现不同程度的扩张、延长、弯曲。原发性蠕动减弱或消失吸入亚硝酸异戍酯或含服硝酸甘油，可使贲门松弛，钡剂随即顺利通过。钡餐诊断阳性率为68%。

    4.2 食管测压
    食管测压对诊断食管-贲门失弛缓症有高度敏感性。测压结果特点：食管远端2/3蠕动减弱或消失，以及LES吞咽时不能松弛或松弛间隙缩短。表现为
    （1）食管体部中下段正常蠕动消失，取而代之为低幅同步收缩波。但硬皮病、皮肌炎者亦可有同样表现应予区别。
    （2）LES松弛率明显减低。
    （3）LES静息压升高或正常。
    （4）继发性收缩波增多。

    4.3 乙酰甲胆碱试验
    正常人皮下注射乙酰甲胆碱5～10mg后，食管蠕动增加而压力无显著增加，但食管-贲门失弛缓症患者在注射1～2min后钡餐X线可显示食管显著收缩，胸骨后即出现疼痛，注射阿托品后可缓解。

    4.4 饮水试验
    置听诊器于剑突下，受检者空腹、坐位、饮水一杯，正常人10s左右能听到水进入胃发出的声音。食管-贲门失弛缓症患者延长甚至完全听不到，亦可在超声下做此试验，观察食管是否扩张及扩张程度、贲门是否弛张、水流能否通过贲门进入胃内，此法可与贲门癌鉴别。

    4.5 内镜检查
    内镜检查可见食管贲门处一狭窄环，由食管皱襞聚集而成。有分泌物、食物潴留于食管造成食管扩张、弯曲变性伴憩室样膨出而无张力。如无此特征内镜检查作不出诊断，一些肿瘤可以引起贲门失弛缓症样症状，因而内镜检查意义是排除这些病变。

    5.食管-贲门失弛缓症的鉴别

    5.1 食管肿瘤
    癌性食管狭窄的X线征象为局部黏膜破坏和紊乱，狭窄处呈管状，管腔内边缘不整齐，上段的食管可呈中度扩张，组织病理活检可明确诊断。

    5.2 反流性食管炎
    有食管炎管腔狭窄及食管裂孔疝的证据，LES压力降低，食管内pH值下降，各种检查有反流征象。

    5.3 其他
    继发贲门失弛缓症的疾病分为
    （1）一般的继发性贲门失弛缓症。如Allgrove综合征、嗜酸粒细胞性食管炎、胃底折叠术后，迷走神经切断术后，结节病、干燥综合征等。
    （2）伴有系统性运动异常的继发贲门失弛缓症的原发病。如Hirschsprung病相关的贲门失弛缓症、淀粉样病、Chagas病、嗜酸粒细胞性胃肠炎、Fabry病、遗传性小脑共济失调、神经纤维瘤病、副癌综合征、帕金森病。
    （3）引起假性贲门失弛缓症的疾病有食管癌、胃癌、淋巴血管瘤、淋巴瘤、胰腺癌、前列腺癌、肾细胞癌等。

    5.4 食管神经官能症
    如癔球症大多为咽至食管部分有异物感，但无进食哽噎症状。

    6.食管-贲门失弛缓症的治疗

    6.1 食管-贲门失弛缓症的一般治疗
    少食多餐，饮食细嚼，避免进食过快、过冷和刺激性食物。解除精神紧张，必要时给予心理治疗和镇静剂，可针刺内关、足三里，上腹部公孔等穴位。食管极度扩张者应每晚睡前行食管插管吸引。

    6.2 食管-贲门失弛缓症的药物治疗
    主要有钙通道阻滞剂、硝酸酯类或抗胆碱能药物。能有效地降低LES压力并可暂时缓解吞咽困难，但不能改善食管蠕动。餐前15～45min舌下含服10～30mg硝苯地平或5～20mg硝酸异山梨酯，亦可在发作时舌下含服硝酸甘油0.3～0.6mg或口服双环胺30mg可使痉挛解除。溴苯胺太林20～40mg静滴可使食物排空。药物治疗适用于病程早期食管还未出现扩张者。

    6.3 食管-贲门失弛缓症的介入治疗
    （1）肉毒毒素（Botox）注射治疗：食管镜下局部注射肉毒毒素，通过毒素阻断贲门括约肌的神经肌肉接头处突触前乙酰胆碱的释放而使肌肉松弛以缓解症状。此注射优点在于操作简便、耐受性好、治疗费用低，不良反应少，近期疗效接近气囊扩张术，但作用不持久、易复发，需重复注射，偶可引起胃食管反流、食管糜烂，严重的食管和食管周围炎。适用于老年患者并多种疾病不能耐受手术或气囊扩张的患者、手术或多次气囊扩张疗效差者。
    （2）物理性扩张疗法：该方法操作安全简便，损伤小、痛苦少、并发症少、心肺功能严重受损和晚期妊娠均可适用。常用的有气囊、水囊和各种探条扩张。多数病人能通过此疗法缓解症状。如病情复发可反复多次扩张，但压力过大术后易发生穿孔及反流性食管炎等并发症，有时还会导致食管黏膜瘢痕化、纤维化。有研究此治疗方法对40多岁以上患者效果好而40岁以下者扩张反应差，多需重复扩张，而增加穿孔的危险，故建议手术治疗。

    6.4 食管-贲门失弛缓症的手术治疗
    早先Heller采用经腹或经胸大切口食管黏膜下肌层切开术，但术后恢复慢，创伤大，易发生反流性食管炎。近年Pellegrini经胸腔镜或腹胸镜下行贲门食管肌层切开术将食管下段及胃食管交界处环形肌切开，解除贲门周围的梗阻，具有创伤小、安全有效的特点。手术治疗症状好转率约80%～86%，但可能发生食管黏膜破裂，裂孔疝和胃食管反流等并发症。

    6.5 食管镜下置入舒缓型扩张器
    利用食管镜将小型扩张器置入食管-贲门处，缓慢扩张该处的环形肌，利用扩张器的弹性使括约肌持续扩张，解除括约肌的痉挛，达到松弛状态，使之恢复功能。优点在于避免外科手术、痛苦小、疗效快、无穿孔和食管反流病并发症是治疗食管-贲门失弛缓症有效新方法。