由耶鲁大学领导的一个研究小组，通过对人类自然遗传变异和癌肿瘤变异进行海量数据分析，揭示了数十个乳腺癌和前列腺癌形成过程中的突变。研究结果发表在10月4日的《科学》（Science）杂志上。

    新发现的这些突变均位于不编码蛋白质但却能影响其他基因活性的DNA区域。科学家们认为，这些区域代表了一个未知的世界，研究人员和医生们可从中获得关于癌症病因和治疗的新认识。

    这一分析是将几个庞大的研究计划进行了统计学合并，其中的每项计划均提供了有关我们的基因组——生命遗传蓝图的一些突破性认识。

    千人基因组计划（1000 Genomes Project）主要编译大量个体的个人基因组。这一数具有助于精确描绘出个体内变化较少，因而对于人类健康至关重要的DNA区域。DNA元件百科全书（ENCODE）计划则致力于编撰人类基因组中每个位点的功能目录。

    研究人员采用了来自ENCODE计划的非编码DNA元件，并寻找了那些在千人基因组计划高度保守的遗传变异。随后他们将这些数据与来自90名乳腺癌或前列腺癌患者肿瘤样本中的突变进行了比对。他们发现有数十个突变存在于很少变化的DNA区域，它们有可能驱动了肿瘤的进程。他们还发现了癌症突变的其他一些特征，例如它们邻近调控网络中心，这表明了其有可能更具破坏性。

    作者们说，尽管新研究的焦点是单碱基对变异，但许多的结论也适应于其他的、更大的遗传变异。

    研究人员还整合所有信息开发了一个称作为FunSeq的计算机平台。这一系统可基于非编码区域中的遗传变异对于人类疾病的预计影响来对它们进行优先排序。

    论文的主要作者、Wellcome Trust Sanger研究所的Chris Tyler-Smith博士说：“尽管我们的工具是首次有效应用于癌症基因组中，这一方法还可以应用于寻找基因组非编码区域中的所有潜在致病突变。我们对于这一方法能够在我们基因组至关重要、但却未知的区域中，寻找致病变异及有益变异的巨大潜力感到非常兴奋。”

    论文的第一作者、Gerstein实验室副研究员Ekta Khurana说：“我们的方法可直接应用于精准医学（precision medicine）环境下。”    论文的共同资深作者、生物医学信息学教授Mark Gerstein说：“这使得我们能够采用一种系统的研究方法来阐析癌症基因组。现在我们不必再将自身锁定在编码蛋白质的约1%的基因组区域上，而是能够探索我们其余的DNA区域。”