一项新研究显示，抽孕妇血做胎儿DNA分析，有助于准确诊断唐氏综合征。

    在该研究中，伦敦国王学院的研究人员分析了患有该病（也被称为21三体综合征，是导致学习障碍的最常见遗传原因）的750多名婴儿。

    梅奥诊所在其网站上指出，唐氏综合征是一种遗传性疾病，会造成终身智力低下，发育迟缓及其他问题，其严重程度范围从中度至重度。它是导致儿童学习障碍的最常见遗传原因，正确认识、早期干预，可对受这种健康问题困扰的儿童和成人的生活带来很大不同。

    目前唐氏综合征的检测包括妊娠第11周和第13周之间进行的各种检查，包括超声波扫描和验血。这些检查可预测胎儿是否患有唐氏综合征。

    这些检查的结果决定是否需行侵入性操作，后者可能导致流产。这些侵入性操作是指绒毛膜活检（CVS），取一小块胎盘作检查，以及羊膜穿刺术，检验胎儿周围的羊水。

    一些研究已经表明，用孕妇血液中的胎儿无细胞DNA（cfDNA）进行非侵入性遗传学检测具有高度敏感性和特异性。

    Nicolaides和同事的这项最新研究首次考查了将这种cfDNA检测用于诊断21三体综合征和其他染色体异常的可行性。

    他们的研究结果来自1,005例孕10周时进行的检测，与12周时进行的联合检测相比，显示出"假阳性率"较低，而敏感性较高。

    "这项研究显示，DNA检测与联合检测相比，主要优势是大幅降低假阳性率。"研究作者指出，"cfDNA检测的另一个主要优势结果以'极高或极低风险'的形式报告，这使得父母更容易决定是否行侵入性检查。"

    该研究结果发表于6月7日的《妇产科超声》杂志（Ultrasound in Obstetrics & Gynecology）。

    编译自Science World Report

    Nicolaides KH. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun 7. doi: 10.1002/uog.12511. [Epub ahead of print]