在心脏科诊所，一个同事与我讨论了一名21岁大学男生的病例。患者主诉心悸1年及2次运动中出现近乎晕厥。患者是一名竞技运动和长跑运动员。患者的父亲在45岁突然去世，由于推断患者父亲的死因为心肌梗死，因此并未对其进行尸检。

    患者出现的运动中近乎晕厥是值得关注的。直立性低血压和神经心源性晕厥在年轻人中并不常见。然而，当运动中出现晕厥或近乎晕厥，则很有可能是心律失常引起的。在年轻人中，心律失常可能是由室性或室上性心律失常引起的快速心律。

    患者的体格检查并未证实任何心脏的异常。他的血压是仰卧位120/80 mmHg,直立位110/75 mmHg;脉搏均匀，仰卧位为55次/分。

    12导联心电图显示：窦性心律，V1及V2导联T波倒置。这一点立刻唤起了我对于致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）的怀疑，因为V1导联以外的T波倒置在健康年轻人中的出现率小于1%,而在运动员群体中稍高一点。根据他的症状，我提出了ARVC/D的可能。这一疾病主要累及右心室，其特征在于纤维脂肪组织病变代替了心肌，与室性心律失常相关，并且具有心源性猝死风险。它是一种遗传性疾病。

    我对患者进行了连续的心电图检查。几分钟后，患者的心电图中出现了一个室性早搏（PVC）。仔细观察后发现，它具有左束支传导阻滞的图形特点，提示来源于右心室。总之，在这个室性早搏中，QRS波在aVL导联为正向，证实了这个室性早搏来源于右心室，并且由于此后的室性早搏在aVL导联的QRS波群为负向，均是来源于右心室流出道，说明这不是特发性的室性早搏。心电图、室性早搏的图形形态以及患者的症状，均提示患者可能患有ARVC/D.

    在这个病例中，证实患者的右心室具有功能或结构上的改变是十分重要的。患者进行了心脏MRI检查。比起2D超声心动图我更加倾向于选择这项检查，是由于对于这一疾病该检查的敏感性及特异性更高。我建议MRI技师在检查中把重点放在右心室来更好地显示右心室的结构和功能。检查显示，患者的右心室功能有所下降，射血分数为39%（正常值为≥45%），同时在右心室三尖瓣的正下方发现了一个动脉瘤。

    我建议这名患者停止继续从事运动员工作。现在已被广泛接受的观点是职业运动员的工作会加重病情的进展，并且可能更容易诱发室性心律失常。

    在患者的治疗方面，虽然很多患者在索他洛尔或胺碘酮的治疗中广泛受益，但尚没有抗心律失常药物被证明能够防止心源性猝死。年轻患者在ARVC/D中更易出现心源性猝死，并且这名患者具有多种危险因素，包括右心室功能的下降、频繁的室性早搏及可能的室性心动过速发作。因此，我建议给患者植入除颤器（ICD）。我们应该告知患者这是一种遗传性疾病，并且有可能传给他的后代。他的孩子有50%的几率会遗传这一疾病。携带这一致病基因并不一定表现为临床疾病。即使基因传给了孩子，孩子是否患有这一疾病或是否有相应的临床表现也无法确定。