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18三体综合征:一条只有10天的生命

2014-02-09 15:42 阅读:5140 来源:环球医学资讯 责任编辑:林晓枫
[导读] 罗宾和乔西布利克夫妇曾一直期待能有一个可爱的小男孩。在怀孕20周时,他们得知了一个可怕的消息。他们未出世的儿子锡安患有 18三体综合征 ,也被称为爱德华兹综合征。这种染色体疾病会导致他们的儿子出生后有许多疾患,直接威胁着他的生命。 医生说他不适应

    罗宾和乔西布利克夫妇曾一直期待能有一个可爱的小男孩。在怀孕20周时,他们得知了一个可怕的消息。他们未出世的儿子锡安患有18三体综合征,也被称为爱德华兹综合征。这种染色体疾病会导致他们的儿子出生后有许多疾患,直接威胁着他的生命。
 


    医生说他“不适应生命”,以为他会胎死腹中,而在生产中,在第一天……但他居然活了下来!

    锡安甚至还被带回了家与父母相处了一段时间。

    2014年1月21日,不幸的是锡安在这充满爱心的家中咽下了生命中的最后一口气,罗宾说,锡安是“平静而完美的。”

    罗宾和乔希告诉他们的儿子们,锡安是耶稣,以安慰他们。罗宾和乔希一直守伴在锡安身边数个小时,直到他们不得不说再见。

    虽然锡安在这个世界只待了10天,他给他的父母、家人和医生展示了什么是真正的坚强。顽强的锡安战胜了一个又一个的困难。

    18三体综合征亦称爱德华兹综合征,是于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹(JohnHiltonEdwards)描述而得名的遗传基因失调病。爱德华兹综合征引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第18组染色体之中出现第3个染色体。

    18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。

    爱德华兹综合征患者的生存率极低。大概会有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中,只有20%的婴儿能够存活2个月,亦只有5%-10%的婴儿能够存活超过1年,其主要死因在于窒息以及心脏异常。


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