先天性肾上腺皮质增生症(专业病例讨论)

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肾上腺分泌的激素
肾上腺皮质
球状带---盐皮质激素（醛固酮）
束状带---糖皮质激素
网状带---性激素
肾上腺髓质
儿茶酚胺
髓质素
肾上腺疾病
皮质
功能亢进
功能减退
先天性肾上腺皮质增生
肾上腺意外瘤
髓质
嗜铬细胞瘤
肾上腺髓质增生
神经母细胞瘤及神经节细胞瘤
先天性肾上腺皮质增生症
内 容
定义
分类
临床表现
诊断
治疗


定 义
一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所致疾病。为常染色体隐性遗传。主要病因为在皮质醇合成过程中，由于酶缺陷所引起皮质醇合成不足，继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生
皮质醇生物合成过程中某种必需的酶存在缺陷，引起皮质醇合成不足，下丘脑CRH和垂体ACTH代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生和酶近端皮质醇前体物质的过量生成与堆积。
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
a family of inherited disorders of adrenal steroidogenesis
resulting from a deficiency of one of several enzymes necessary for normal steroid synthesis. 
lead to sexual ambiguity in both genetic males and females. 
特 点
1865年最早报道CAH，尸体解剖发现一例外观“男性”的人具有女性内生殖器和增生的肾上腺
1977年，发现HLA与21-羟化酶缺乏症相关
1980年分离出21-羟化酶基因
常染色体隐性遗传性疾病
目前已能从分子水平直接进行基因诊断
先天性肾上腺皮质增生症---历史
1865年最早报道CAH，尸解发现一例外观“男性”者具有女性内生殖器和肾上腺增生。
1962年证实CAH为常染色体隐性遗传。
1977年发现HLA与21-羟化酶缺乏症相关。
1980年分离出21-羟化酶基因。
1984年产前给予孕母**成功治疗一例患CAH的女性患儿，出生时性征分化正常。
肾上腺皮质激素生物合成所需酶
胆固醇碳链酶
3β-羟类固醇脱氢酶
17α-羟化酶
21-羟化酶
11-β羟化酶
18-羟化酶
18-脱氢酶
17-20裂链酶
11-羟类固醇脱氢酶

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