自身免疫性甲状腺疾病-山东大学齐鲁医院

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自身免疫性甲状腺疾病 Autoimmune thyroid diseases（AITD ）
山东大学齐鲁医院内分泌科 
陈福琴
分类
1、Graves 病 （ GD、 Basedow disease）
2、Graves’ 眼病 （GO，Graves orbitopathy）
3、慢性淋巴细胞性甲状腺炎 
桥本甲状腺炎（HT，Hashimoto thyroiditis）
萎缩性甲状腺炎（AT，atrophic thyroiditis）
4、产后甲状腺炎 （PPT，postpartum thyroiditis）

特点
1、为器官特异性自身免疫病，可与胰岛素依赖性糖尿病、特发性Addison病等并发，也可与SLE、重症肌无力等非器官特异性自身免疫病伴发；
2、自身免疫性甲状腺疾病之间可有相似的遗传和免疫学基础；
3、一些AITD可同时出现或相互转化；
4、虽可同时发生，但不同病种不完全相同。
病因及发病机制 
1、遗传因素
甲状腺疾病分子遗传学的研究仍处于探索阶段，主要是通过对多发家系的全基因组扫描来发现易感基因位点。  

与甲状腺疾病可能有关的基因有：

AITD：HLA、 T淋巴细胞相关蛋白-4 ( CTLA-4, CD152)、AITD-1、GD-1、GD-2、GD-3、HT-1。

单纯甲状腺肿：甲状腺免疫球蛋白（ TG)、 TSH受体( TSH-R)、碘/钠同向转运体(NIS)、MNG-1基因。

甲状腺癌：与细胞凋亡有关的p53基因突变;Ret基因常与放射性物质引发的甲状腺癌相关，其点突变与多发性内分泌腺瘤II型（ MEN-2）和甲状腺髓样癌（ MTC）的发生有关，重组则多见于**状甲状腺癌（ PTC）。

先天性甲减：甲状腺转录因子（TTF-1）基因及NIS基因突变
弥漫性甲状腺肿伴甲亢 (Graves / Basedow / Parry disease，GD)
有显著的遗传倾向：
发生于一定的HLA类型，如白种人HLA-DRW3、B8阳性；黑种人与HLA-B17相关；日本人HLA-BW35、CW3、DRW2、DRW3有关；中国人HLA-B46有关。
非HLA基因（如性别、T细胞多形核抗原受体）。
桥本甲状腺炎（有甲状腺肿的自身免疫性甲状腺炎）Hashimoto thyroiditis
由遗传素质与非遗传因子相互作用产生的，甲状腺自身抗体的产生与常染色体显性遗传有关。欧洲及北美患者HLA-B8、DR3、DR5多见；日本人HLA-B35、DPW2频数增多；中国人HLA-DR9、BW64抗原频率增高，协和医院30例研究示HLA-DQA1*0301为易感基因，DQB1*0602可能是抗性基因。

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