波兰的科学家们在周一暗示，筛选已知基因CHEK2的突变或许可以判断一个有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的几率。

    他们估计，对一名携带CHEK2突变基因的女性而言，如果她的母亲或姐妹患有乳腺癌，那么其发展为乳腺癌的风险将达34%。

    但是美国的专家认为，该试验并不适于所有的人，并强调波兰女性可能与美国女性不同。

    “告诉妇女们应该全都出去进行CHEK2筛查，还为时过早”，美国医学遗传学院的医学遗传学杂志的总编辑James P. Evans博士说。

    尽管如此，他称该研究“一个很好的开始”。

    对家族有疑似乳腺癌或卵巢癌的妇女而言，鼓励她们去参加BRCA1和BRCA2基因的筛查，因为这两个基因可以预示肿瘤风险的增强。

    “但是如果那些测试一无所获的话，那么医生也无能为力了”，位于菲尼克斯市里的亚利桑那州立大学的Diana Petitti博士向路透社健康频道透露。

    “这的确是一个非常重要的突破性进展，”她谈到新的发现时说。“但是在这个领域，复制是至关重要的。”

    波兰的研究者们测试了近7,500名的患有乳腺癌但并不携带BRCA1突变基因的妇女的基因。

    他们发现，3%的女性的CHEK2基因出现某一特定类型的突变。在没有乳腺癌的妇女中，只有不到1%的人出现这种突变。

    尽管之前一直认为CHEK2与癌症相关，但是癌症在家族中所发挥的作用仍然是不明确的。当研究小组询问妇女们，她们是否对自己的亲属产生影响时，那些母亲或姐妹患有乳腺癌的妇女有更高的风险。

    每8个美国妇女中大约有1个-或约12%-在她们人生的某个阶段将会患上乳腺癌。

    “在波兰，这个数字只有6%，”市什切青市的波美拉尼亚医科大学级其同事在临床肿瘤学杂志中写道。

    由此，他们推断携带CHEK2突变基因的女性有20%的风险。如果她的母亲或者姐妹患有乳腺癌，那么她的风险将达34%，且如果其二级亲属的也患有该病的话，风险将达44%。

    “CHEK2 突变筛查可以判定临床上有意义的乳腺癌的风险，且所有有乳腺癌家族史的妇女都应该考虑这个问题，”研究者说。

    据美国医学遗传学院的Evans所说，这类测试已经可以用得上，很可能不到100美元。然而可能听起来便宜，但是它能迅速累积，他补充道。

    “如果我们把这种测试推广到所有近亲患有乳腺癌的妇女中的，那么你们现在正在谈论一个庞大的支出，”Evans向路透社健康频道透露说。

    在这一点上，他认为有乳腺癌家族史的妇女最好告诉他们的医生，或者一名基因咨询师，以找出她们的出路。

    例如，那些携带BRCA1/2 突变的妇女或许可以考虑将她们的乳腺或者卵巢移除，或者接受某一特定的药物治疗来延缓癌症。

    Petitti谈到新的测试时，表现得很谨慎。

    “我们还没有到那种地步”，她认为。“目前只是研究的问题。”