肾病综合征（简称肾病）是一组由多种病因引起的肾小球基膜通透性增高，导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床症候群，以“三高一低”（高度水肿、大量蛋白尿、高胆固醇血症及低蛋白血症）为临床特征。由于肾小球基膜通透性增高导致的大量蛋白尿是肾病综合征病理生理核心，是引起其他病理生理变化的基础。肾病在小儿肾脏疾病中发病率有超过急性肾炎的趋势，发病年龄多为学龄前儿童，3~5岁为发病高峰，男女比例约为3.7∶1。肾病综合征的病因多种多样，据此将肾病分为原发性、继发性和先天性肾病三大类。原发性肾病占90％以上，病因不明，临床上分为单纯性和肾炎性；其中，单纯性肾病多见，约占小儿原发性肾病的80％～90％。继发性肾病是指继发于明确的其他肾小球疾病、结缔组织病、代谢性疾病和肾毒物质（药物、重金属、昆虫毒素）等引起的肾病症状，多见于过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、乙型肝炎病毒相关肾炎等疾病，先天性肾病综合征少见，本节主要讨论原发性肾病综合征。

    [诊断程序]

    步骤一 是不是肾病？→重要疑诊线索

    晨起眼睑水肿、下肢水肿、阴囊水肿等全身性凹陷性水肿，尿少、尿中泡沫多难消散，伴有乏力、食欲不振、精神差、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、胸闷等症状。

    查体发现全身凹陷性水肿，阴囊水肿，下肢水肿指压痕阳性，腹部膨隆移动浊音阳性，皮肤紫色斑块等。

    辅助检查可见尿蛋白+++以上，血浆总蛋白、白蛋白降低，胆固醇、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白升高。低钙血症、低钾血症。X线胸片可见胸腔积液，B超可检出腹水。

    步骤二 能不能不是原发性肾病引起的重度水肿→排除线索

    肝硬化：既往肝损害病史，肝功能异常为主，尿无改变或轻微，B超显示肝硬化、脾大，钡餐透视可见食管胃底静脉曲张。

    急性肾小球肾炎：非凹陷水肿为主，血尿为主，尿蛋白一般≤++，低蛋白血症不明显，血胆固醇不增高，30%-70%伴有高血压，预后好，不经系统治疗水肿等症状可逐渐好转，肾活检病理显示毛细血管内增生性肾小球肾炎。

    乙型肝炎病毒相关肾炎：  起病多在2～14岁，可有肾病综合征或肾病样蛋白尿，高血压发生率不高，补体正常或下降，病情有多样性、多变性、易变性和迁延性的特点，血HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性，半数以上有肝肿大，可伴肝功能异常。肾活检病理改变多为膜性肾病，免疫荧光检查有HBV抗原。

    过敏性紫癜性肾炎：  少数病人可有肾病综合征表现，多伴有镜下或肉眼血尿，但有皮肤紫癜、关节肿痛及腹痛等其他临床表现的病史。

    狼疮性肾炎：  除肾脏以外，有皮肤、关节病变等多脏器损害，可有蝶形红斑、发热等表现，血清抗DNA抗体、抗Sm抗体阳性。

    步骤三 确诊的重要依据

    大量蛋白尿（1周内3次查尿蛋白定性+++～++++，24小时尿蛋白定量≥50mg/kg）。低白蛋白血症（血浆白蛋白<30g/L）。血胆固醇>5.7mmol／L（220mg/dl）。不同程度的水肿。

    肾病综合征分型诊断标准：

    （1）单纯型肾病：只具有上述“三高一低”特征者。

    （2）肾炎型肾病：具有下列4项之一或多项者。

    ①2周内分别3次以上离心尿检查，尿红细胞≥10个／HP。

    ②反复或持续高血压，学龄儿童血压≥130／90mmHg，学龄前儿童血压≥120／80mmHg，并除外使用糖皮质激素等原因所致。

    ③肾功能不全，尿素氮>10.71mmol/L，并排除由于血容量不足等所致。

    ④持续低补体血症。

    单纯型或肾炎型肾病综合征

    步骤四 病因诊断

    原发性肾病：多与感染、遗传和免疫紊乱有关。目前认为蛋白尿起因于肾小球毛细血管壁静电屏障和/或结构的改变，特别是静电屏障的破坏尤为重要。除外继发因素即可诊断。

    继发性肾病：继发于全身其他疾病，常见过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、乙肝病毒相关性肾炎等。询问过去有无乙型肝炎、过敏性紫癜、系统性红斑狼疮病史，并做相应血清学检查。

    先天性肾病：生后3个月内发病，临床表现符合肾病综合征。

    步骤五 临床评估

    感染：表现为呼吸道、皮肤、泌尿道感染等，其中上呼吸道感染最多见，是引起肾病患儿病情复发和反复的主要原因。对持续性的腹痛患儿，要特别注意原发性腹膜炎的发生。

    电解质紊乱：突然出现的乏力、嗜睡、厌食，血压下降，甚至惊厥。常见的电解质紊乱有低钠、低钾、低钙。其中低钙最常见，几乎见于所有水肿明显的患儿。

    血栓形成：由于高凝状态和血液动力学改变等多种因素可导致血栓形成，但在小儿比较少见。常表现为肾静脉血栓：突然出现腰痛、血尿加重等症状。

    急性肾功能衰竭：进行性少尿或无尿，水肿、高血压、呕吐、乏力、嗜睡，肾功能恶化，5%可并发急性肾衰，临床也较为少见。

    肾上腺危象：长期服用外源性激素导致，突然出现的休克为特点。