运动障碍疾病是神经病学专家常见的诊治疾病。其临床表型和病理生理学具有异质性。2014年，针对运动障碍疾病的研究推动了我们对发病机制，疾病进展，以及治疗的理解。

    我们对于罕见运动障碍疾病机制的理解因疾病发病率低以及基因型和表型异质性而受到阻碍，如遗传性痉挛性截瘫，主要由于皮质束轴突变性导致其下肢痉挛。全外显子组测序分析明确了不止18种新突变基因，连续性网络分析显示，这些基因中有许多都出现在关键的生物学过程中，包括轴索和突出形成，细胞转运，及核苷酸代谢。此外，还发现了这些基因与其他神经变性运动障碍疾病之间的显著相关性。

    另一项令人兴奋的发现的是运动障碍疾病之间具有病理生理学相似性。帕金森病是首个被发现的神经退行性运动障碍疾病，具有朊蛋白样病理传播方式，可累及腹侧中脑同种异体移植。一些体内和体外模型随后显示神经元释放和重摄取α-突触**白。2014年的研究显示神经元α-突触**白的累积可由α-突触**白纤维或路易体提取物的外源供给而触发。令人惊讶的是，亨廷顿病（单基因疾病）中的这种传播机制与帕金森病相似，这提示非细胞自主机制能够促使单基因神经退行性疾病的发生。这项研究对亨廷顿病患者的未来临床和治疗研究有重要作用，对其他神经退行性疾病患者的研究也可能有用。

    当研究显示单克隆α-突触**白抗体可通过防止已形成纤维的再摄取和细胞间α-突触**白的传播来减少路易小体和路易神经突形成，从而延缓神经变性。此外，研究开发了新一代短肽活疫苗技术，可特异性针对α-突触**白应答。这种抗体可识别α-突触**白聚集，并减少它们在脑内的积累，从而使免疫治疗帕金森病1期临床研究得以进行。虽然这项小型安全性1期试验的结果尚未公布，但似乎已经达到了研究终点，并为更大型的2期试验做好准备。

    已有研究采用表观遗传治疗方法以试图影响特异性致病基因的表达，并控制疾病调节蛋白的聚集。两项研究已率先采用表观遗传治疗用于Friedreich共济失调：一项研究采用口服组蛋白脱乙酰酶抑制剂，另一项采用口服烟酰胺。两项研究在细胞培养模型和Friedreich共济失调患者中对这些化合物进行了评估，共济蛋白表达作为患者中主要结局参数。在两项研究中，治疗后均观察到共济蛋白表达增加。然而，并没有发现临床结局改变，可能只有在患者接受长期治疗时才会出现。

    PD MED试验的主题是帕金森病早期治疗，是比较左旋多巴和和两种非左旋多巴（多巴胺激动剂和单胺类氧化酶抑制剂）治疗的最大型试验（1620例患者）之一。这项研究基于39项帕金森病调查问卷（PDQ-39）的主观评价作为主要终点参数。在第3年，与非左旋多巴治疗组相比，左旋多巴治疗组PDQ-39量表运动项得分改善18分，尽管非常显著，但研究人员并不认为有临床意义。尽管方法学局限性限制了对这些结果的解释，但接受左旋多巴起始治疗患者的运动能力与其他组患者相当，甚至更佳。该结论与避免使用左旋多巴的论调不相一致，尤其是对于老年患者的治疗。

    人们越来越认为优化及加强脑代偿机制是运动障碍疾病的重要治疗手段。该手段包括不同形式的物理治疗、Lee-Silverman构音训练，以及多种职业训练。一项家庭式职业治疗帕金森病患者的大型对照试验显示手部功能具有轻微但显著的改善。这项研究还表明，患者可通过家庭式治疗理念进行集中有效的治疗，而没有不良反应。

    内侧苍白球脑深部电**（DBS）可用于药物治疗难治性全身型肌张力障碍的治疗，但DBS尚未推广至其他类型肌张力障碍的治疗。神经**治疗对肉毒毒素注射剂无反应的颈部肌张力障碍患者的首个对照试验显示，DBS治疗患者有显著改善。约有25%的改善，3个月及6个月时多伦多西部痉挛性斜颈量表（0-35分）平均得分均为20分，且具有临床相关性。在16例严重不良事件中，6个月后仍持续存在的只有5例。因此，DBS可能成为那些对任何现有治疗无反应患者的一个选择。