据悉,日本发现了与烟雾病致病有关的基因。烟雾病是一组以双侧颈内动脉末端及其大分支血管进行性狭窄或闭塞,且在颅底伴有异常新生血管网形成为特征的闭塞性疾病,发病以日本和中国最多。
"烟雾"名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影,有如吸烟所喷出的一股烟雾,故名。其临床表现主要分为出血和缺血两大类,起病年龄有5岁和40岁左右的双峰分布,儿童病人以缺血为主要临床表现,成人病人缺血与出血表现基本同概率。本病的实质是脑底部动脉主干闭塞伴代偿性血管增生。该病最早于1955年由日本的清水和竹内描述,1966年由铃木命名。
日本研究人员在新一期《美国人类遗传学杂志》季刊上发表论文说,他们发现了一个与烟雾病有关的基因,如果一个人体内的这个基因出现变异,那么他患烟雾病的风险会大大高于普通人。
日本东北大学、山口大学等院校的研究人员采集了约70名烟雾病患者和约460名正常人的DNA,然后进行对比。结果发现,多数烟雾病患者体内的一种叫“RNF213”的基因发生了变异。进一步的研究显示,体内“RNF213”基因发生变异的人患烟雾病的风险是普通人的约190倍。
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