《2012NCCN结肠癌-直肠癌指南》内容简介：

    在美国，结直肠癌发病率占所有癌症的第四位，而死亡率为第二位。2011年估计全美有101,340例结肠癌和约39,870例直肠癌的新发病例，而同年估计将有49,380例患者死于结肠癌和直肠癌.尽管如此，结直肠癌的发病率还是从1975年的60.5/10万人群降低到2005年的46.4/10万人群2;而且，在1990至2007年间，结直肠癌的死亡率也降低了大约35%1,原因可能是通过筛查的普及提高了早诊率以及治疗手段的进步。

    《2012NCCN结肠癌-直肠癌指南》内容预览：

    在美国，大约20%的结肠癌伴有家族聚集性4,5,新诊断的腺瘤6或者浸润性癌患者7,其一级亲属患结直肠癌的风险增加。结直肠癌的遗传易感性包括一些研究较清楚的遗传性综合征，例如Lynch综合征（又称之为遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）8,9和家族**肉病（FAP）10.因此，所有结肠癌患者均应根据“NCCN结直肠癌筛查临床指南”中的规约进行家族史的询问。

    Lynch综合征是遗传决定的结肠癌易感性中最常见的类型，大约占所有结直肠癌的2-4%8,9,11,12.该遗传性综合征是DNA错配修复（MMR）基因（MLH1,MSH2,MSH6,PMS2）发生胚系突变的结果。尽管通过基因测序来确定MMR基因发生了胚系突变可以确诊Lynch综合征，但患者在进行基因测序前通常会进行2轮的筛选：首先基于家族史，其次是对肿瘤组织进行初始检测。为了甄别那些可能属于Lynch综合征的结直肠癌个体，可以对结直肠癌标本进行2项初始检测：免疫组化检测MMR蛋白表达，因为突变而至该蛋白表达缺失；以及分析微卫星不稳定性（MSI），MSI是MMR缺失的结果，由于DNA重复单元的插入或缺失而导致的，可通过检测肿瘤组织中短的DNA重复序列的数量改变来判定13.

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