21三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香 内容预览： 

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《21三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香》内容简介：

21－三体综合征
怀化市第一人民医院
周  柏  香
南华大学附属怀化医院儿科学教研室

我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. )
发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is  the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance)
本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a  chance to conceive  this fetus.)
我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。(250,000 RMB is needed to bring up one patient)

21-三体综合征
21-trisomy syndrome
一、遗传学基础
细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征
发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体
幻灯片5
病因及发病因素
病毒感染
放射线、同位素
有毒物质（农药）
药物
母亲年龄

临床表现1
特殊面容
眼裂小、眼距宽、
两眼裂外侧上斜
鼻梁低平
张口伸舌流涎
幻灯片11
临床表现2
体格发育迟缓
身材矮小
骨龄落后
坐、立、行均迟
出牙迟缓
幻灯片12
临床表现3、4
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹

什么是智能低下？
What is  mental disability?
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.)
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447）(Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution  is called dementia. )

21-三体综合征
发育迟缓  developmental retardation
四肢短      short extremities
韧带松弛  laxity of ligament

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