2000年，Gharavi AG等学者首先定位了家族聚集性IgA肾病的遗传位点（位于6q22-23，命名为IGAN1），之后，另有研究者也发现了部分家族性IgA肾病分别与3p23-24、4p22-31 等位点连锁，但迄今尚未从这些染色体定位区域内真正获得IgA肾病易感/致病基因。

　　随着高通量基因芯片和测序技术的快速发展，作为一种多基因、多因素复杂性状疾病，IgA肾病的遗传学研究策略除了对家族聚集性患者的遗传连锁分析以外，更多的是采用基于大样本人群的遗传关联分析，包括候选基因关联分析和全基因组关联分析（GWAS）。

　　迄今已经完成的三个IgA肾病的GWAS研究，确定了多个易感位点，从遗传学的角度提示适应性免疫、天然免疫和补体替代途径参与了IgA肾病的发病，而基于这些易感位点的基因-基因交互作用分析，更为IgA肾病发病机制的探讨提供了新思路。

　　优化和整合这些GWAS研究结果，将统计学线索转变成具有生物学意义的遗传机制-病理生理-发病机制的探讨，将是IgA肾病分子遗传学研究的最终目标。