X 连锁性肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种遗传性过氧化物酶体病，主要由于 ATP 结合转运子超家族成员 D1（**D1）基因突变，导致极长链脂肪酸（VLCFA）聚集，进而损伤中枢、外周神经系统及内分泌器官（肾上腺皮质与睾丸）。

    根据发病年龄及受累器官将疾病进行分类，至少可以分为 7 种表型。以肾上腺脊髓神经病（AMN）（40%-60%）和儿童期发病型肾上腺脑白质营养不良（CCALD,31%-35%），最为常见；两者约占所有病例的 80%.

    其中 AMN,以缓慢进展性轴突变性为特征，主要累及脊髓，周围神经受累较轻。而 CCALD 以快速进展性脑脱髓鞘病变为特征，大多 CCALD 患者 3 年内死亡。早期研究认为，脑脱髓鞘病变主要发生在小于 15 岁的男孩中，而 AMN 相对温和，脑受累病例罕见。

    但 2001 年的一项回顾性研究显示，经过 10 年随访，近 1/5 的 AMN 男性患者继发脑脱髓鞘病变。因此，来自阿姆斯特丹大学的研究者们，利用荷兰 AMN 患者队列，研究了脑脱髓鞘事件的发生频率。研究者不仅为证实或反对之前的结论，更为确定未来是否应将重点，放于阻止脑脱髓鞘病变的治疗研究上。具体结果发表于 12 月 9 日的 Neurology 杂志上。

    研究纳入 1992 年 1 月 1 日到 1999 年 1 月 1 日间的 AMN 患者。主要终点事件为脑受累、死亡、及随访结束（2011 年 1 月 1 日）。随后将结果与 2001 年的报道进行比较。本次研究，最终纳入 27 名 AMN 患者，其中 17 名患者（63%）在脊髓（神经）病变发作后的 10.2±6.9 年间，继发脑脱髓鞘病变。平均生存时间为 3.4±2.9 年。荷兰 AMN 患者，脑受累事件的发作比例更高。

    结果提示，AMN 患者继发脑脱髓鞘病变的比例，高于之前报道。鉴于 CCALD 患者，生存率过低，未来亟需找到有效阻止这些患者脑脱髓鞘病变的治疗方式。