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JAMA:基因变异与2型糖尿病有关

2011-03-02 14:41 阅读:1187 来源:美国科学促进会 作者:水**南 责任编辑:水北天南
[导读] 意大利一项研究显示,对欧洲白人的后裔来说,基因HMGA1 的某些变异与2型糖尿病有关。不过,还要对其他族裔进行研究

  意大利一项研究显示,对欧洲白人的后裔来说,基因HMGA1 的某些变异与2型糖尿病有关。不过,还要对其他族裔进行研究。还要该研究发表在3月2日的《美国医学会杂志》(JAMA)上。

  2型糖尿病(DM)是一种常见的代谢性疾病。全世界范围内有近2亿5千万人受到这种疾病的影响。该种疾病与某些糖尿病性的并发症有关,其中包括视网膜病、肾病和心血管疾病。 肌肉、肝脏及脂肪组织的胰岛素抵抗是大多数的II型DM患者的一个主要的特征。 有相当多的证据显示,遗传性是II型DM的胰岛素抵抗的一种重要的促成因子。 研究人员先前发现,蛋白质HMGA1是胰岛素受体(INSR)基因表达的一个关键性的调节因子。

  意大利卡坦查若市的卡坦查若大学的Eusebio Chiefari, M.D.及其同事开展了一项研究,旨在检查HMGA1 基因变异株与2型DM之间的关系,他们研究的2型DM病人及对照组成员来自有着欧洲白人祖先的3个人群。 患有2型DM的意大利病人(n = 3,278)和2个对照组(n = 3,328)的人是在2003-2009年期间来自意大利卡拉布里亚的门诊或其它卫生保健部门的患者;患有2型DM的美国病人(n = 970)是在1994-2005年期间来自北加州诊所的病人,而其对照组(n = 958)的人则是在2004-2009年期间没有罹患DM的老年运动员;患有2型DM的法国病人(n = 354)及其健康对照组((n = 50)的人是在1992年由兰斯大学所收纳的。 这些人的基因组DNA或是被直接测序或是对其特定的HMGA1 突变进行分析。

  研究人员发现,在所有这3个人群中,最常见的HMGA1 功能性变异株IVS5-13insC在2I型DM病人中的出现频率为7%-8%。 在意大利人群中,这一变异株的流行率在2型DM病人中的比例更高(比对照组的人要高近16倍,II型DM病人的该变异株流行率为7.23%,而第一个对照组的该流行率为0.43%,第二个对照组的该流行率为3.32%)。 在美国人群中,2型DM患者的IVS5-13insC变异株流行率为7.7%,而对照组的该流行率为4.7%;在法国人群中,该变异株的流行率在II型DM病人中为7.6%,而在对照组,该流行率为0%。 在意大利人群中,研究人员还观察到另外3种功能性变异株。 研究人员分析了所有4种变异株的情况。在2型DM的意大利病人中, 9.8%的病人有HMGA1缺陷,对照组的人有0.6%有HMGA1缺陷。

  人们需要对HMGAl 基因及其变异株做进一步的研究,其中包括对其他族裔的研究,以了解HMGA1 在胰岛素抵抗和II型DM中所扮演的角色。


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