男，6岁。患儿自幼出门怕光，因眼部无红肿疼痛，未引起家长重视。后因症状加重，到某诊所就诊，诊断为结膜炎，给予3%诺氟沙星眼药水滴眼无效，遂去某大医院诊治。

      眼科检查：视力：右眼4.2，左眼4.3；双眼眼压正常，右眼眼球无充血，角膜直径约12mm，无混浊，前房深，瞳孔直径5mm，对光反射迟钝，晶体及玻璃体未见异常。眼底检查：视神经盘色泽苍白，生理凹陷扩大加深，c/d＞0.7，血管走行大致正常。视野检查不配合。诊断：先天性青光眼。

      先天性青光眼是胎儿时期房角组织发育异常所致，属于常染色体隐性遗传性疾病，一般多在6岁以内发病，以畏光、流泪为常见症状。角膜直径在12mm以上者，多有角膜上皮水肿，呈雾状混浊，前房深，瞳孔稍大，有时可有虹膜震颤，眼底常有视神经盘苍白，凹陷扩大，但凹陷并不太深，眼底多呈豹纹状。本症的眼压差异较大，有稍高于正常值的，也有在30～50mmHg之间的。部分患儿同时伴有其他先天性发育异常。

      典型的青光眼诊断并不困难，但因医生经验不足或工作疏忽，未能做必要检查情况下，也可能造成漏诊或误诊，不仅增加患者痛苦及经济损失，而且导致视功能受损，甚至失明。医生应加强对青光眼的诊断意识，提高早期诊断率，减少致盲率。