阿姆斯特丹侏儒症是一种特别罕见的多发性先天异常综合症。在中国也仅仅报道过4例阿姆斯特丹侏儒症病例。具体的与遗传基因,染色体变动,母体及生活习惯有没有关系关系有多大,现在还不能确定,需要进一步观察研究。
记者1日在湖南省儿童医院新生儿科看到,这名男婴嘴巴较大,上颌骨和下颌骨非常往前突,前额比较短小扁平,睫毛眉毛浓密细长。
医院儿科主任黄瑞文介绍,这名不足35周的早产儿是因为肺炎住院时才发现众多异常。“除了面容非常特殊外,上肢有畸形,肘关节拉不直,胸部隆起。”
肖艾青说,这种病会导致婴儿生长发育迟缓外,还会出现心脏等方面的其他畸形,“住院时就出现了双脚抽搐,这跟神经系统异常有关联。”
据介绍,目前国内外研究表明病因尚不清楚,发病率为万分之一。“或与家族遗传病、染色体变异、母体以及生活环境等有关。”但黄瑞文认为,“具体有多大的关系,哪些方面存在关系,现在还不确定。”
“这是我在新生儿科工作近20年来看到的第一例这样的患儿,也是医院有史以来收治的首例患儿。”黄瑞文说,类似的患儿在世界上也非常罕见。据《中华儿科杂志》等文献资料显示,1933年世界上首次发现此类病例,中国在1994年至2008年也仅报道过4例。
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