亚洲遗传代谢病学会第9次年会日前在日本大阪召开。暨南大学附属第一医院儿科宋元宗副教授等在大会上介绍了有关Citrin缺陷病的研究成果，并被大会组委会授予优秀研究奖。
　　宋元宗等从3个方面报告了他们的最新研究成果。他们在7例Citrin（一种表达于肝细胞线粒体内膜的钙调节蛋白——编者注）缺陷病患儿的血液显微镜检查中，发现棘形红细胞，结合患儿临床表现，出现棘形红细胞提示患儿预后不良。该研究结果提示，棘形红细胞可能是判断Citrin缺陷病患儿预后的标志物。研究者用放射性同位素肝胆造影检查Citrin缺陷病患儿，发现其肝细胞摄取和排泄都存在问题，提示胆汁淤积发生在肝细胞水平。此外，研究者发现 2例Citrin缺陷病患儿的血液中出现SLC25A13基因的新突变。
　　宋元宗介绍，Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常进而造成一系列生化代谢紊乱的代谢疾病。目前发现该病主要有两种临床表现型，一是新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）；另一种是瓜氨酸血症2型（CTLN2），多见于成人或较大龄儿童。NICCD在我国江南高发，严重危害患儿健康并给其家庭带来巨大经济负担和精神痛苦。由于该病临床表现复杂多样且缺乏特异性，其确诊主要依赖SLC25A13基因突变分析。
　　自2006年宋元宗在国内首次报告Citrin缺陷病患儿以来，至2010年10月已经确诊该病患者53例，并发现了Citrin缺陷病新临床表型FTTDCD——因Citrin缺陷导致的生长发育迟缓和血脂异常。研究者提出用治疗奶粉改善NICCD病情的可能机制，并通过停止母乳喂养，改为治疗奶粉喂养，显著改善了患儿的症状，使患儿有望与正常孩子一样发育成长。