日前，复旦大学附属华山医院吴志英教授和福建医科大学附属第一医院王柠教授领衔的科研团队，在运动障碍疾病研究中取得新突破。研究人员在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系中，发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2。这一进展对充分理解该病的分子发病机制以及提高临床诊治水平具有深远意义。相关论文近日在线发表于国际权威杂志《自然·遗传》。

    发作性运动诱发性运动障碍，是一种运动诱发的、以阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的不常见疾病，临床上易被误诊为癫痫。

    该科研团队先后收集了8个家族性PKD家系，并于2010年将全外显子测序技术应用到PKD家系的基因克隆上，在最大的家系（家系1）中选取了2个有代表性的病人以及2名无症状的家系成员进行分析，共获得了100多亿个核苷酸序列数据。结合前期基因定位以及国内外文献的研究结果，迅速锁定16号染色体的PRRT2基因。通过进一步直接测序，验证发现了PRRT2基因截短突变，该结果在其他7个PKD家系中得到了证实，共发现了3种截短突变，并在1000名健康人对照中进行了验证。

    为了探讨PRRT2的蛋白功能及其与PKD发病之间的关系，该团队又与中国科学院上海神经科学研究所熊志奇研究员团队合作，在短时间内完成了PRRT2基因表达及蛋白定位研究，结果进一步提示PRRT2为PKD的致病基因。